médecine/sciences

Accès gratuit

Editorial

La maladie de Fabry : de la découverte des lysosomes à l’avènement de la thérapeutique p. 5

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s5

• Résumé
• Full HTML
• PDF (73.06 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Le lysosome a cinquante ans p. 12

Christian de Duve

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s12

• Résumé
• Full HTML
• PDF (137.8 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Les maladies lysosomales : mécanismes pathologiques et options thérapeutiques p. 16

Anthony H. Futerman

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s16

• Résumé
• Full HTML
• PDF (151.8 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Rein et maladie de Fabry : mécanismes de progression et de régression de la fibrose rénale vasculaire p. 20

Christos Chatziantoniou et Jean-Claude Dussaule

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s20

• Résumé
• Full HTML
• PDF (127.3 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Atteinte rénale de la maladie de Fabry : résultats de l’enzymothérapie p. 23

Jean-Pierre Grünfeld et Laure-Hélène Noël

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s23

• Résumé
• Full HTML
• PDF (99.36 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry p. 26

Gérard Besson, Pierre Clavelou et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s26

• Résumé
• Full HTML
• PDF (102.9 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Atteinte vasculaire et remodelage ventriculaire gauche dans la maladie de Fabry p. 30

Pierre Boutouyrie, Elie Mousseaux, Benjamin Cocheteux, Stéphane Laurent et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s30

• Résumé
• Full HTML
• PDF (133.4 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Place de la maladie de Fabry dans les cardiomyopathies hypertrophiques p. 33

Albert Alain Hagège

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s33

• Résumé
• Full HTML
• PDF (84.68 KB)
• Références

Accès gratuit

Atteinte respiratoire de la maladie de Fabry p. 37

Sudheera Magage, Jean-Claude Lubanda, Dominique P. Germain, Jan Bultas, Debora Karetová et Alès Linhart

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s37

• Résumé
• Full HTML
• PDF (112.6 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry p. 40

Jean-François Cuny

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s40

• Résumé
• Full HTML
• PDF (108.4 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Atteinte osseuse de la maladie de Fabry p. 43

Dominique P. Germain, Karelle Benistan, Lilit Khatchikian et Céline Mutschler

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s43

• Résumé
• Full HTML
• PDF (72.12 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Dosage du globotriaosylcéramide dans l’urine p. 45

Monique Piraud, Fanny de Goiffon, Roseline Froissart, Irène Maire et Marie-Thérèse Vanier

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s45

• Résumé
• Full HTML
• PDF (71.24 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque p. 48

Éric Caudron, Diane Molière, Jiang-Yan Zhou, Patrice Prognon et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s48

• Résumé
• Full HTML
• PDF (115.5 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Quantification et spéciation du globotriaosylcéramide p. 51

Sandrine Roy, Dominique P. Germain, Arlette Baillet, Patrice Prognon et Pierre Chaminade

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s51

• Résumé
• Full HTML
• PDF (97.02 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Intérêt et limites de la détermination de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A dans les populations à risque pour la maladie de Fabry p. 53

Éric Caudron, Jiang-Yan Zhou, Dominique P. Germain et Patrice Prognon

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s53

• Résumé
• Full HTML
• PDF (108.0 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Apport de l’imagerie par spectrométrie de masse pour l’analyse directe du globotriaosylcéramide et du galabiosylcéramide tissulaires p. 55

Sandrine Roy, David Touboul, Alain Brunelle, Dominique P. Germain, Olivier Laprévote et Pierre Chaminade

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s55

• Résumé
• Full HTML
• PDF (105.3 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Développement clinique de l’agalsidase β pour le traitement de la maladie de Fabry p. 57

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s57

• Résumé
• Full HTML
• PDF (144.6 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Enzymothérapie substitutive chez neuf patients atteints de la maladie de Fabry p. 62

Éric Alamartine

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s62

• Résumé
• Full HTML
• PDF (117.7 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Les médicaments orphelins en Europe p. 66

Emmanuel Héron

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s66

• Résumé
• Full HTML
• PDF (91.12 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Maladies orphelines : évaluation et enregistrement des nouvelles thérapeutiques p. 69

Véronique Delcey, Karine Champion et Jean-François Bergmann

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s69

• Résumé
• Full HTML
• PDF (73.67 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Nouvelle Directive Européenne et essais cliniques p. 73

Elisabeth Frija-Orvoën

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s73

• Résumé
• Full HTML
• PDF (68.86 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Thérapies enzymatiques substitutives des maladies lysosomales p. 77

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s77

• Résumé
• Full HTML
• PDF (302.7 KB)
• Références
• PubMed Record