médecine/sciences

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Editorial

La maladie de Fabry : de la découverte des lysosomes à l’avènement de la thérapeutique p. 5

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s5

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Le lysosome a cinquante ans p. 12

Christian de Duve

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s12

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Les maladies lysosomales : mécanismes pathologiques et options thérapeutiques p. 16

Anthony H. Futerman

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s16

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Rein et maladie de Fabry : mécanismes de progression et de régression de la fibrose rénale vasculaire p. 20

Christos Chatziantoniou et Jean-Claude Dussaule

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s20

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Atteinte rénale de la maladie de Fabry : résultats de l’enzymothérapie p. 23

Jean-Pierre Grünfeld et Laure-Hélène Noël

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s23

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Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry p. 26

Gérard Besson, Pierre Clavelou et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s26

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Atteinte vasculaire et remodelage ventriculaire gauche dans la maladie de Fabry p. 30

Pierre Boutouyrie, Elie Mousseaux, Benjamin Cocheteux, Stéphane Laurent et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s30

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Place de la maladie de Fabry dans les cardiomyopathies hypertrophiques p. 33

Albert Alain Hagège

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s33

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Atteinte respiratoire de la maladie de Fabry p. 37

Sudheera Magage, Jean-Claude Lubanda, Dominique P. Germain, Jan Bultas, Debora Karetová et Alès Linhart

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s37

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L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry p. 40

Jean-François Cuny

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s40

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Atteinte osseuse de la maladie de Fabry p. 43

Dominique P. Germain, Karelle Benistan, Lilit Khatchikian et Céline Mutschler

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s43

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Dosage du globotriaosylcéramide dans l’urine p. 45

Monique Piraud, Fanny de Goiffon, Roseline Froissart, Irène Maire et Marie-Thérèse Vanier

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s45

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Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque p. 48

Éric Caudron, Diane Molière, Jiang-Yan Zhou, Patrice Prognon et Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s48

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Quantification et spéciation du globotriaosylcéramide p. 51

Sandrine Roy, Dominique P. Germain, Arlette Baillet, Patrice Prognon et Pierre Chaminade

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s51

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Intérêt et limites de la détermination de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A dans les populations à risque pour la maladie de Fabry p. 53

Éric Caudron, Jiang-Yan Zhou, Dominique P. Germain et Patrice Prognon

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s53

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Apport de l’imagerie par spectrométrie de masse pour l’analyse directe du globotriaosylcéramide et du galabiosylcéramide tissulaires p. 55

Sandrine Roy, David Touboul, Alain Brunelle, Dominique P. Germain, Olivier Laprévote et Pierre Chaminade

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s55

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Développement clinique de l’agalsidase β pour le traitement de la maladie de Fabry p. 57

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s57

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Enzymothérapie substitutive chez neuf patients atteints de la maladie de Fabry p. 62

Éric Alamartine

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s62

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Les médicaments orphelins en Europe p. 66

Emmanuel Héron

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s66

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Maladies orphelines : évaluation et enregistrement des nouvelles thérapeutiques p. 69

Véronique Delcey, Karine Champion et Jean-François Bergmann

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s69

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Nouvelle Directive Européenne et essais cliniques p. 73

Elisabeth Frija-Orvoën

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s73

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Thérapies enzymatiques substitutives des maladies lysosomales p. 77

Dominique P. Germain

Publié en ligne : 15 novembre 2005

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s77

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