L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry

Jean-François Cuny

doi:10.1051/medsci/20052111s40

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Numéro		Med Sci (Paris) Volume 21, Décembre 2005 Métabolisme glucidolipidique et risque cardiovasculaire: Nouvelle approches


Page(s)		40 - 42
Section		M/S revues
DOI		https://doi.org/10.1051/medsci/20052111s40
Publié en ligne		15 novembre 2005

Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Dermatol Syphilol 1898; 43 : 187–200.
Anderson W. A case of Angeio-keratoma. Br J Dermatol 1898; 10 : 113–7.
Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder : expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med 2003; 138 : 338–46.
Germain DP. La maladie de Fabry. Aspects cliniques et génétiques. Perspectives thérapeutiques. Rev Med Interne 2000; 21 : 1086–103.
Mahé E, Hadj-Rabia S, Chauveau D, et al. Maladie de Fabry. Place du dermatologue et progrès thérapeutique. Ann Dermatol Venereol 2005; 132 : 171–6.
Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined : baseline clinical manifestation of 366 patients in the Fabry outcome survey. Eur J Clin Invest 2004; 34 : 236–42.
Kanekura T, Fukushige T, Tsuyama S, et al. Immunoelectron-microscopic detection of globotriaosylceramide accumulated in the skin of patients with Fabry disease. Br J Dermatol 2005; 153 : 544–8.
Kang WH, Chun SI, Lee S. Generalized anhidrosis associated with Fabry’s disease. J Am Acad Dermatol 1987; 17 : 883–7.
Kanitakis J, Allombert C, Doebelin B, et al. Fucosidosis with angiokératome. Immunohistochemical and electronmicroscopic study of a new case and literature review. J Cutan Pathol 2005; 32 : 506–11.
Linthorst GE, De Rie MA, Tjiam KH, et al Misdiagnosis of Fabry disease : importance of biochemical confirmation of clinical or pathological suspicion. Br J Dermatol 2004; 150 : 575–7.
Masouyé I, Saurat JH. Angiokératomes. In : Dermatologie et infections sexuellement transmissibles, 4^e ed. Paris : Masson, 2004 : 723–5.
Fordyce JA. Angiokeratoma of the scrotum. J Cutan Dis 1896; 14 : 81–9.
Kim Y, Dawes-Higgs E, Mann S, et al. Acral pseudolymphomatous angiokeratoma of children (APACHE). Australas J Dermatol 2005; 46 : 177–80.
Degos R. Angiokératose circonscrite næviforme (Fabry II). Angiome serpigineux (Hutchinson). In : Dermatologie. Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 1980 : 774 p.
Gorse SJ, James W, Murison MSC. Successful treatment of angiokeratoma with potassium tritanyl phosphate laser. Br J Dermatol 2004; 150 : 620–2.
Möhrenschlager M, Henkel V, Ring J. Fabry disease. More than angiokeratomes. Arch Dermatol 2004; 140 : 1526–8.
Ries M, Schiffmann R. Fabry disease : angiokeratoma, biomarker and the effect of enzyme replacement therapy on kidney function. Arch Dermatol 2005; 141 : 904–5.

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[1] Fabry J. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch Dermatol Syphilol 1898; 43 : 187–200.

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[4] Germain DP. La maladie de Fabry. Aspects cliniques et génétiques. Perspectives thérapeutiques. Rev Med Interne 2000; 21 : 1086–103.

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[6] Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined : baseline clinical manifestation of 366 patients in the Fabry outcome survey. Eur J Clin Invest 2004; 34 : 236–42.

[7] Kanekura T, Fukushige T, Tsuyama S, et al. Immunoelectron-microscopic detection of globotriaosylceramide accumulated in the skin of patients with Fabry disease. Br J Dermatol 2005; 153 : 544–8.

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[9] Kanitakis J, Allombert C, Doebelin B, et al. Fucosidosis with angiokératome. Immunohistochemical and electronmicroscopic study of a new case and literature review. J Cutan Pathol 2005; 32 : 506–11.

[10] Linthorst GE, De Rie MA, Tjiam KH, et al Misdiagnosis of Fabry disease : importance of biochemical confirmation of clinical or pathological suspicion. Br J Dermatol 2004; 150 : 575–7.

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[12] Fordyce JA. Angiokeratoma of the scrotum. J Cutan Dis 1896; 14 : 81–9.

[13] Kim Y, Dawes-Higgs E, Mann S, et al. Acral pseudolymphomatous angiokeratoma of children (APACHE). Australas J Dermatol 2005; 46 : 177–80.

[14] Degos R. Angiokératose circonscrite næviforme (Fabry II). Angiome serpigineux (Hutchinson). In : Dermatologie. Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 1980 : 774 p.

[15] Gorse SJ, James W, Murison MSC. Successful treatment of angiokeratoma with potassium tritanyl phosphate laser. Br J Dermatol 2004; 150 : 620–2.

[16] Möhrenschlager M, Henkel V, Ring J. Fabry disease. More than angiokeratomes. Arch Dermatol 2004; 140 : 1526–8.

[17] Ries M, Schiffmann R. Fabry disease : angiokeratoma, biomarker and the effect of enzyme replacement therapy on kidney function. Arch Dermatol 2005; 141 : 904–5.