Accès gratuit à tout le numéro

Éditorial

Accès gratuit

Editorial

2020, une année entre parenthèses p. 5

Emmanuelle Campana-Salort, Gisèle Bonne, Valérie Allamand et J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020268

• Résumé
• Full HTML
• PDF (64.24 KB)
• PubMed Record

Histoire

Accès gratuit

Hommage à Georges Serratrice (1927-2019) p. 7

Jean Pouget

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020267

• Résumé
• Full HTML
• PDF (277.6 KB)
• PubMed Record

Prix SFM

Accès gratuit

L'horloge biologique du muscle p. 10

Alicia Mayeuf-Louchart

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020262

• Résumé
• Full HTML
• PDF (24.60 MB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Développement et maintenance du système neuromusculaire p. 13

Camille Guillermin, Mathilde Bouchet, Alain Garcès et Jonathan Enriquez

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020207

• Résumé
• Full HTML
• PDF (4.991 MB)
• Références
• PubMed Record

Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)

Accès gratuit

Calpaïnopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques p. 17

Edoardo Malfatti et Isabelle Richard

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020244

• Résumé
• Full HTML
• PDF (3.428 MB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Les sarcoglycanopathies - État des lieux et perspectives thérapeutiques p. 22

Gorka Fernández-Eulate, France Leturcq, Pascal Laforêt, Isabelle Richard et Tanya Stojkovic

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020243

• Résumé
• Full HTML
• PDF (72.44 MB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP - État des lieux et perspectives thérapeutiques p. 28

Rocío Nur Villar Quiles, Isabelle Richard, Céline Bouchet-Seraphin et Tanya Stojkovic

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020239

• Résumé
• Full HTML
• PDF (1.787 MB)
• Références
• PubMed Record

Prise en charge

Accès gratuit

Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire - Sont-elles compatibles ? p. 34

Laure Bonraisin, Cécile Destremaut et Emmanuelle Lagrue

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020208

• Résumé
• Full HTML
• PDF (255.6 KB)
• Références
• PubMed Record

Myologie dans le monde

Accès gratuit

L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB p. 38

J. Andoni Urtizberea et Jean-Claude Kaplan

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020266

• Résumé
• Full HTML
• PDF (9.461 MB)
• Références
• PubMed Record

Lu pour vous

Accès gratuit

L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires p. 51

Valérie Allamand

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020209

• Résumé
• Full HTML
• PDF (792.0 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2 p. 53

Françoise Chapon

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020210

• Résumé
• Full HTML
• PDF (23.97 MB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes p. 55

Dominique Mornet

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020238

• Résumé
• Full HTML
• PDF (180.5 KB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

Effets du stress, de la dépression et de la personnalité sur le risque de poussées de myasthénie auto-immune p. 56

Christian Réveillère

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020211

• Résumé
• Full HTML
• PDF (1.791 MB)
• Références
• PubMed Record

Accès gratuit

La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante p. 58

J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020237

• Résumé
• Full HTML
• PDF (157.9 KB)
• Références
• PubMed Record

Partenariats

Accès gratuit

Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) p. 59

Raphaële Chasserieau, Yann Péréon et Armelle Magot

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020212

• Résumé
• Full HTML
• PDF (2.487 MB)
• Références
• PubMed Record

Actualités AFM

Accès gratuit

Le patient-expert - Un nouvel acteur clé du système de santé p. 62

Marguerite Friconneau, Annie Archer, Jeanne Malaterre, Françoise Salama et Marie-Christine Ouillade

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020206

• Résumé
• Full HTML
• PDF (563.9 KB)
• Références
• PubMed Record

Mise au point

Accès gratuit

La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires p. 65

Michelle Chatwin, Miguel Gonçalves, Jesus Gonzalez-Bermejo et Michel Toussaint

Publié en ligne : 11 janvier 2021

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2020271

• Résumé
• Full HTML
• PDF (1.221 MB)
• Références
• PubMed Record