Free Access to the whole issue

Éditorial

Free Access

Editorial

La Société Française de Myologie a du cœur p. 5

Gisèle Bonne and Guilhem Solé

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s201

• Abstract
• Full HTML
• PDF (95.66 KB)
• PubMed Record

Historique

Free Access

Sur la technique des biopsies musculaires (III) - L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique p. 6

Michel Fardeau, Andrée Rouche, Stéphane Vassilopoulos, Norma B. Romero and l’équipe de microscopie électronique de l’Unité Morphologie Neuromusculaire de la Division Risler (G. Brochier, M.T. Bui, C. Labasse, A. Madelaine)

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s202

• Abstract
• Full HTML
• PDF (3.634 MB)
• References
• PubMed Record

Cas cliniques

Free Access

Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 p. 10

Guillemette Jousserand, Nathalie Streichenberger and Philippe Petiot

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203

• Abstract
• Full HTML
• PDF (688.6 KB)
• References
• PubMed Record

Free Access

Une cause inhabituelle d’hyperCKémie p. 12

Pedro J. Modrego, José Gazulla, Ana-Maria Cobo and J. Andoni Urtizberea

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s204

• Abstract
• Full HTML
• PDF (590.9 KB)
• References
• PubMed Record

Free Access

Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier p. 14

Eliana Cavassa, Mickael Tordjman, Ana Ferreiro, Robert Carlier and Susana Quijano-Roy

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s205

• Abstract
• Full HTML
• PDF (2.295 MB)
• References
• PubMed Record

Prise en charge

Free Access

Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth p. 17

Patrick Sautreuil, Michèle Mane, Besma Missaoui, Samy Bendaya and Philippe Thoumie

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s206

• Abstract
• Full HTML
• PDF (1.909 MB)
• References
• PubMed Record

Free Access

Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ? p. 22

Eytan Beckmann and Jean-Jacques Vignaux

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s207

• Abstract
• Full HTML
• PDF (2.844 MB)
• References
• PubMed Record

Free Access

La prise en charge respiratoire chez le patient neuromusculaire - L’existant et le souhaitable p. 27

Ghilas Boussaïd, Christian Devaux and Frédéric Lofaso

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s208

• Abstract
• Full HTML
• PDF (1.619 MB)
• References
• PubMed Record

Dossier

Free Access

Thérapies cellulaires des cardiopathies - Évolution du paradigme p. 30

Jean-Thomas Vilquin and Jessy Etienne

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s209

• Abstract
• Full HTML
• PDF (3.484 MB)
• References
• PubMed Record

Mise au point

Free Access

Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies - Le point en 2016 p. 40

Céline Bouchet-Séraphin, Malika Chelbi-Viallon, S. Vuillaumier-Barrot and N. Seta

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s210

• Abstract
• Full HTML
• PDF (1.066 MB)
• References
• PubMed Record

Lu pour vous

Free Access

Review

Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth p. 46

Valérie Allamand

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s211

• Abstract
• Full HTML
• PDF (7.759 MB)
• References

Free Access

Review

Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires p. 47

Tuy Nga Brignol

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s212

• Abstract
• Full HTML
• PDF (1.087 MB)
• References

Free Access

Review

Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire p. 49

Dominique Mornet

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s213

• Abstract
• Full HTML
• PDF (175.9 KB)
• References

Free Access

Review

Clinique p. 50

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s214

• Abstract
• Full HTML
• PDF (170.1 KB)
• References

Myologie dans le monde

Free Access

La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur p. 52

Bjarne Udd, Tuy Nga Brignol and J. Andoni Urtizberea

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s215

• Abstract
• Full HTML
• PDF (3.116 MB)
• References
• PubMed Record

Partenariats

Free Access

Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires p. 55

Laurent Schaeffer

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s216

• Abstract
• Full HTML
• PDF (5.071 MB)
• PubMed Record

Clin d’oeil

Free Access

Clin d’œil du Dinosaure émérite - Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA… p. 57

Jean-Claude Kaplan

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s217

• Abstract
• Full HTML
• PDF (2.292 MB)
• References
• PubMed Record

Infos

Free Access

LE CERNEST : Centre de référence neuromusculaire Grand Est p. 60

Andoni Echaniz-Laguna, Christine Tranchant, Vincent Laugel, Cyril Schweitzer, Maud Michaud, François Boyer and Pascal Sabouraud

Published online: 21 November 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s218

• Abstract
• Full HTML
• PDF (1.637 MB)