Une cause inhabituelle d’hyperCKémie

¹ Départment de Neurologie, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza 50009, Espagne
² Hôpital Marin, Centre GNMH, FILNEMUS, Hendaye, France

^* pmpjmp@gmail.com

Résumé

Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore lorsque l’hyperCKémie est isolée. Mis à part les élévations transitoires liées à certaines circonstances facilement identifiables (naissance, traumatisme, exercice musculaire extrême, exposition aux statines) ou certains facteurs ethniques, de nombreuses maladies neuromusculaires peuvent en être à l’origine. Il s’agit en premier lieu des dystrophies musculaires progressives et des myopathies métaboliques (glycogénoses surtout). Les progrès obtenus dans l’identification des causes des hyperCKémies ont sensiblement progressé ces dernières années grâce, notamment, à l’utilisation plus large du NGS. Dans l’observation ci-dessous, l’accent est mis sur une cause rare d’hyperCKémie pour laquelle un marqueur érythrocytaire simple permet d’évoquer le diagnostic.