Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 32, Novembre 2016
Les cahiers de myologie
|
|
---|---|---|
Page(s) | 10 - 11 | |
Section | Cas cliniques | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203 | |
Publié en ligne | 21 novembre 2016 |
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
Unusual phenotype of myopathy associated with a new PNPLA2 mutation
1
Service d’explorations fonctionnelles neurologiques, Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix-Rousse, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS
2
Centre de Neuropathologie – Groupement Hospitalier Est – Hospices Civils de Lyon Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Rares Rhône Alpes, FILNEMUS
*
guillemette.moussatoff@chu-lyon.fr
La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol lipase), une enzyme qui catalyse l’hydrolyse des triglycérides. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 54 ans présentant une myopathie distale et une cardiomyopathie. La biopsie musculaire met en évidence une accumulation de gouttelettes lipidiques dans les myocytes. Malgré l’absence de corps de Jordan dans les leucocytes, le diagnostic de myopathie par mutation du gène PNPLA2 est quand même envisagé, diagnostic que la biologie moléculaire confirmera avec l’identification d’une nouvelle mutation (c.798_799insC ; p.Ala267Argfsx40) dans l’exon 7 du gène PNPLA2.
© 2016 médecine/sciences – Inserm
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.