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Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 32, Novembre 2016
Les cahiers de myologie
Page(s) 10 - 11
Section Cas cliniques
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203
Publié en ligne 21 novembre 2016
  1. Fischer J, Lefevre C, Morava E, et al. The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy. Nat Genet 2007 ; 39 : 28–30. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  2. Reilich P, Horvath R, Krause S, et al. The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene. J Neurol. 2011 ; 258 : 1987–1997. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  3. Perrin L, Féasson L, Furby A, et al. PNPLA2 mutation: a paediatric case with early onset but indolent course. Neuromuscul Disord 2013 ; 23 : 986–991. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  4. Kaneko K, Kuroda H, Izumi R, et al. A novel mutation in PNPLA2 causes neutral lipid storage disease with myopathy and triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: a case report and literature review. Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 634–641. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  5. Laforêt P, Stojkovic T, Bassez G, et al. Neutral lipid storage disease with myopathy: a whole-body nuclear MRI and metabolic study. Mol Genet Metab 2013 ; 108 : 125–131. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  6. Foster LA, Courville EL, Manousakis G. Clinical reasoning: a 33-year-old man with cardiomyopathy and myopathy. Neurology 2016 ; 87 : e74–e78. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
  7. Van de Weijer T, Havekes B, Biler L, et al. Effects of bezafibrate treatment in a patient and a carrier with mutations in the PNPLA2 gene, causing neutral lipid storage disease with myopathy. Circ Res 2013 ; 112 : e51–e54. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]

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