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Éditorial

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Editorial

La Société Française de Myologie a du cœur p. 5

Gisèle Bonne and Guilhem Solé

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s201

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Historique

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Sur la technique des biopsies musculaires (III) - L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique p. 6

Michel Fardeau, Andrée Rouche, Stéphane Vassilopoulos, Norma B. Romero and l’équipe de microscopie électronique de l’Unité Morphologie Neuromusculaire de la Division Risler (G. Brochier, M.T. Bui, C. Labasse, A. Madelaine)

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s202

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Cas cliniques

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Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 p. 10

Guillemette Jousserand, Nathalie Streichenberger and Philippe Petiot

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203

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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie p. 12

Pedro J. Modrego, José Gazulla, Ana-Maria Cobo and J. Andoni Urtizberea

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s204

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Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier p. 14

Eliana Cavassa, Mickael Tordjman, Ana Ferreiro, Robert Carlier and Susana Quijano-Roy

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s205

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Prise en charge

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Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth p. 17

Patrick Sautreuil, Michèle Mane, Besma Missaoui, Samy Bendaya and Philippe Thoumie

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s206

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Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ? p. 22

Eytan Beckmann and Jean-Jacques Vignaux

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s207

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La prise en charge respiratoire chez le patient neuromusculaire - L’existant et le souhaitable p. 27

Ghilas Boussaïd, Christian Devaux and Frédéric Lofaso

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s208

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Dossier

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Thérapies cellulaires des cardiopathies - Évolution du paradigme p. 30

Jean-Thomas Vilquin and Jessy Etienne

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s209

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Mise au point

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Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies - Le point en 2016 p. 40

Céline Bouchet-Séraphin, Malika Chelbi-Viallon, S. Vuillaumier-Barrot and N. Seta

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s210

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Lu pour vous

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Review

Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth p. 46

Valérie Allamand

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s211

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Review

Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires p. 47

Tuy Nga Brignol

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s212

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Review

Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire p. 49

Dominique Mornet

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s213

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Review

Clinique p. 50

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s214

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Myologie dans le monde

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La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur p. 52

Bjarne Udd, Tuy Nga Brignol and J. Andoni Urtizberea

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s215

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Partenariats

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Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires p. 55

Laurent Schaeffer

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s216

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Clin d’oeil

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Clin d’œil du Dinosaure émérite - Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA… p. 57

Jean-Claude Kaplan

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s217

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Infos

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LE CERNEST : Centre de référence neuromusculaire Grand Est p. 60

Andoni Echaniz-Laguna, Christine Tranchant, Vincent Laugel, Cyril Schweitzer, Maud Michaud, François Boyer and Pascal Sabouraud

Published online: 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s218

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