médecine/sciences

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Editorial

La SFM et la myologie… en forme olympique ! p. 5

Bénédicte Chazaud and Cyril Gitiaux

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024159

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L’actionnabilité clinique des gènes - Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies p. 6

Emmanuelle Pion, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, Emmanuelle Salort-Campana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Mireille Cossée and Martin Krahn

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024128

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Place de l’infirmier(ère) en pratique avancée (IPA) dans le suivi de l’insuffisance respiratoire du patient neuromusculaire p. 9

Raja Kraiem

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024136

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Parasport et maladies neuromusculaires p. 12

Orianne Lopez

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024163

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Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires p. 17

Alexis Boulinguiez, Dounia Bouragba, Barbara Crisol, Anne Bigot, Gillian Butler-Browne and Capucine Trollet

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024161

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Intérêt du traitement par rituximab dans la myasthénie auto-immune de l’enfant p. 22

Agathe Molimard, Cyril Gitiaux, Christine Barnerias, Frédérique Audic, Arnaud Isapof, Ulrike Walther-Louvier, Claude Cances, Caroline Espil-Taris, Davion Jean-Baptiste, Susana Quijano-Roy et al. (3 more)

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024132

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Arthrogryposes multiples congénitales à l’âge pédiatrique - Corrélation entre IRM musculaire et évaluation fonctionnelle p. 26

Alicia Milot, Mariya Raikova, Claire Huzar, Véronique Thellier, Nicolas Hergibo, Marjolaine Gauthier, Gipsy Billy-Lopez, Chantal Durand, Frédérique Nugues, Véronique Bourg and Klaus Dieterich

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024131

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Du gène à la cellule - Validation fonctionnelle des variants RYR1 p. 30

Robin Reynaud Dulaurier, Julie Brocard, John Rendu, Nagi Debbah, Julien Fauré and Isabelle Marty

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024135

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Le tamoxifène, une molécule à fort potentiel thérapeutique pour toutes les myopathies centronucléaires p. 34

Charlotte Gineste and Jocelyn Laporte

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024130

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Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I - Une piste thérapeutique potentielle p. 40

Lola Lessard, Laure Gallay and Rémi Mounier

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024129

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Invasion de méduses sur la côte bauloise (MyoImage) p. 45

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024164

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La microdystrophine pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne - Avancées, défis et voies d’amélioration p. 46

Abbass Jaber, Laura Palmieri, Evelyne Gicquel, Isabelle Richard and David Israeli

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024138

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Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide p. 52

Marion Derome, Jérôme Denard, Martina Marinello, Thierry Levade, Odile Boespflug-Tanguy and Ana Buj-Bello

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024162

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Rôle du facteur de transcription PAX3 au cours de la myogenèse - De l’embryon à l’adulte p. 56

Virginia Zoglio, Joana Esteves de Lima and Frédéric Relaix

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024139

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Cellules souches musculaires et métabolisme dans la dystrophie musculaire de Duchenne, focus sur la kinase AMPK p. 60

Audrey Saugues, Anita Kneppers and Rémi Mounier

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024133

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Contrôles des paramètres des domaines nucléaires par les microtubules et la protéine MACF1 p. 64

Alireza Ghasemizadeh and Vincent Gache

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024134

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Modèle Force-Vitesse-Endurance (FoVE) - Une nouvelle méthode d’évaluation fonctionnelle in situ des muscles striés squelettiques pour les modèles murins p. 69

Maximilien Bowen, Christophe Hourdé, Anne-Cécile Durieux, Damien Freyssenet, Pierre Samozino and Baptiste Morel

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024137

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L’annuaire des laboratoires - Une cartographie de la recherche neuromusculaire française p. 74

Gaëlle Kpalma, Gisèle Bonne, Tanya Stojkovic, Guilhem Solé and Jean-Philippe Camdessanché

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024127

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L’intégration de la grande diversité génétique de la population humaine grâce au pangénome p. 75

Louise Benarroch

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024126

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Atlas du muscle squelettique vieillissant p. 76

Dounia Bouragba

Published online: 18 novembre 2024

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2024160

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