Figure 1

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Particularités de la génétique des maladies mitochondriales. A. La mitochondrie est sous la dépendance de deux génomes : le génome nucléaire et le génome mitochondrial. ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6 : sous-unités de la NADH ubiquinone oxydoréductase (complexe I) ; COX I, COX II, COX III : sous-unités de la cytochrome c oxydase (complexe IV) ; cyt b : cytochrome b (complexe III) ; ATPase 6 et 8 : sous-unités 6 et 8 de l’ATPase (complexe V) ; D-loop : boucle de déplacement ; 12S et 16S : ARN ribosomiques mitochondriaux. Représentation morphologique d’une cellule fibroblastique humaine contrôle avec son réseau mitochondrial tubulaire et interconnecté (coloration par une sonde fluorescence verte), avec le noyau de la cellule (coloration bleue Hoechst) et l’ADN mitochondrial révélé par une coloration à l’aide d’une sonde fluorescente rouge) (image : © A. Chevrollier). B. Ségrégation aléatoire des mitochondries au cours des divisions cellulaires. La coexistence de mitochondries mutées et non mutées dans une cellule définit le concept d’hétéroplasmie mitochondriale. La sévérité clinique va dépendre de la proportion de molécules d’ADNmt mutées. C. Diversité phénotypique des maladies mitochondriales pouvant affecter l’ensemble des tissus et organes.
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