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Tableau I.
Liste de 36 gènes actionnables dans le domaine des myopathies ayant un score d’actionnabilité > 9 avec en rouge ceux présents dans le Treatabolome.
| Syndrome myasthénique congénital et/ou myopathies avec dysrégulation électrolyte et/ou susceptibilité à l’hyperthermie maligne | Myopathies métaboliques | Myopathies avec complications cardiaques | Autres myopathies |
|---|---|---|---|
| AGRN, CACNA1, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KCNJ2, KCNQ2, LAMB2, MUSK, PREPL, RAPSN, RYR1, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2 | ACADVL, ETFA, ETFB, GAA, GMPPB | BAG3, DES, FLNC, LMNA | COL3A1, PLEC |
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