Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires

Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus

Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases - Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS

¹ CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France
² Unité de Neurogénétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France
³ Département de biochimie et génétique, CHU Angers; Equipe Mitolab, Institut MITOVASC, CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France
⁴ Département de biochimie et génétique, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France
⁵ Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Institut Cochin, Paris, France
⁶ GRC-UPMC Neuro-métabolisme, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France
⁷ Sorbonne Université, Inserm UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris, France
⁸ Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics – Neuromyologie translationelle, Marseille, France
⁹ Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France
¹⁰ Centre de compétence neuromusculaire, Filnemus, Hôpital Marin, Hendaye, France
¹¹ APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France
¹² Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France

^* Ces auteurs ont contribué de façon équivalente. mireille.cossee@inserm.fr martin.krahn@univ-amu.fr

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