Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 34, Novembre 2018
Les Cahiers de Myologie
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Page(s) | 20 - 22 | |
Section | Prise en charge | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/201834s206 | |
Publié en ligne | 12 novembre 2018 |
Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires
Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus
Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases - Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS
1
CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France
2
Unité de Neurogénétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France
3
Département de biochimie et génétique, CHU Angers; Equipe Mitolab, Institut MITOVASC, CNRS 6015, INSERM U1083, Université d’Angers, Angers, France
4
Département de biochimie et génétique, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France
5
Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Institut Cochin, Paris, France
6
GRC-UPMC Neuro-métabolisme, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France
7
Sorbonne Université, Inserm UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris, France
8
Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics – Neuromyologie translationelle, Marseille, France
9
Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France
10
Centre de compétence neuromusculaire, Filnemus, Hôpital Marin, Hendaye, France
11
APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France
12
Université de Montpellier, Laboratoire de Génétique de maladies rares, Montpellier, France
* Ces auteurs ont contribué de façon équivalente. mireille.cossee@inserm.fr martin.krahn@univ-amu.fr
Cet article ne possède pas de résumé.
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