Représentation schématique de la filamine C avec les différents domaines (actin binding, ROD1, Hinge1 [H1], ROD2, domaine de dimérisation [D]). Les régions R10 ET R11 sont contiguës. Les variants publiés (HGMD Pro) et ceux de cette cohorte (soulignés) sont positionnés le long de la protéine, en rouge variant identifié chez un patient atteint de CMD, en fuschia variant identifié chez un patient atteint de CMH, en noir variant identifié chez un patient atteint de CMR, en bleu, variant identifié chez un patient atteint de MD et en vert variant identifié chez un patient atteint de MMF. Les variants tronquants sont représentés sur la partie supérieure de la filamine C et les variants non tronquants sur la partie inférieure.