A.Coloration de trichrome de Gomori d’une biopsie musculaire d’un patient TAM/STRMK montrant une inégalité de taille de fibres, ainsi que des accumulations basophiles en rouge. La microscopie électronique dévoile que ces accumulations correspondent à des agencements réguliers de tubules membranaires. B. STIM1 est une protéine transmembranaire du réticulum avec les domaines EF et SAM formant la partie luminale, un domaine transmembranaire (TM), et des domaines coiled-coil (CC1, CC2, CC3) contenant le SOAR (STIM1-ORAI1 activating domain), un domaine inhibiteur (ID), et des régions riches en sérine/proline (SP) et lysine (K) dans la partie cytosolique. La majorité des mutations faux-sens s’accumule dans les domaines EF liant le calcium. ORAI1 est un canal calcique de la membrane plasmique, et chaque monmère est composé de quatre domaines transmembranaires (hélices alpha colorées) avec le domaine M1 formant le puit. La position des mutations est marquée en rouge. La calséquestrine (CASQ1) est composée de trois domaines thiorédoxines globulaires avec un noyau hydrophobe et une surface d’acides aminés négativement chargés pour lier le calcium. Les mutations sont marquées en rouge à l’exception d’I385T, qui n’apparaît pas sur le modèle de la structure résolue de 383 acides aminés.