Vers une homogénéisation nationale des analyses par NGS dans la démarche diagnostique pour les myopathies

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Tableau I.

Actions réalisées ou prévues depuis la création de FILNEUMS en 2015 pour l’homogénéisation nationale des analyses par NGS dans la démarche diagnostique pour les myopathies. RCP : Réunion de Concertation Plurisdisciplinaire ; CRMN : Centre de Référence - Maladies Neuromusculaires

Etape dans la démarche diagnostique	Actions nationales FILNEMUS réalisées, et documents/outils disponibles	Actions nationales réalisées hors FILNEMUS, et documents/outils disponibles	Actions nationales en cours ou prévues
Caractérisation phénotypique (dont orientation diagnostique, RCP pré-analyses NGS)	Établissement de l’inventaire national des services d’anatomie pathologique		Actualisation des arbres décisionnels par thématique, avec intégration des listes de gènes consensuelles (Action FILNEMUS) Systématisation des RCP d’indication pour analyses NGS (Action CNMRs/FILNEMUS) Choix d’un outil national de RCP

Prescription d’analyses NGS ^* et adressage de l’échantillon au laboratoire	Établissement de Listes de gènes nationales consensuelles (disponibles sur l’espace professionnel du site FILNEMUS, www.filnemus.fr) Etablissement de l’inventaire national des laboratoires, avec déclaration des listes de gènes analysées par les laboratoires respectifs (disponibles sur l’espace professionnel du site FILNEMUS, www.filnemus.fr)	Mise à disposition d’un modèle national de consentement à l’étude des caractéristiques génétiques, et d’une Notice d’information pour un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques (disponibles sur le site www.fondation-maladiesrares.org/document/)	Élaboration d’un document de recueil synthétique des données cliniques et paracliniques du patient et de sa famille (Action CNMRs/FILNEMUS)

Réalisation des analyses NGS par le laboratoire		Différentes actions d’homogénéisation des analyses (étapes pré-analytique, analytique et post-analytique), (Actions ANPGM et Réseau NGS-DIAG, informations disponibles sur le site de l’Association Nationale des Praticiens en Génétique Moléculaire www.anpgm.fr); dont homogénéisation des comptes-rendus d’analyses génétiques par NGS	Différentes actions d’homogénéisation des analyses (étapes pré-analytique, analytique et post-analytique) (Actions ANPGM et Réseau NGS-DIAG); dont homogénéisation de la classification des variants (initiée par FILNEMUS, ANDDI-RARE, DEFISCIENCE et Réseau NGS-DIAG) ; et systématisation de l’interaction des laboratoires de diagnostic génétique avec les laboratoires de recherche pour la validation fonctionnelle de pathogénicité de variants (Action FILNEMUS)

RCP post- analyses NGS	Mise en place d’un consortium national destiné aux titinopathies		Elaboration d’un document de synthèse utilisable en RCP pour la discussion des données cliniques, paracliniques et génétiques (Action CNMRs/FILNEMUS) Choix d’un outil national de RCP

La réalisation d’analyses NGS par le laboratoire nécessite l’envoi systématique de certains documents lorsque l’échantillon est adressé au laboratoire :

Synthèse des données cliniques et paracliniques disponibles pour le patient et sa famille
Consentement/attestation de consultation signés par le patient (ou tuteur légal) et le médecin prescripteur
Prescription de l’analyse
Documents relatifs à la facturation RIHN (Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature) des analyses

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