Patient avec maladie de Pompe : Aspect Clinique à 16 ans (A) et IRM corps entier à 35 ans (B-K). A. : Aspect clinique caractérisé par une colonne raide, amyotrophie diffuse, dos creux. B-K ) : IRM en séquence T1- TSE à 35 ans: TÊTE : coupes frontale (B) et axiales au niveau de la tête (C, D) qui montrent la conservation des muscles masticateurs mais une atteinte de la langue (flèches blanches longues dans B, C ). ÉPAULES : Coupes axiales au niveau de la ceinture scapulaire qui montre une atteinte sélective du muscle sous-scapulaire (flèches noires dans E ) et pectoraux, avec une très bonne conservation des muscles deltoïdes et sus-épineux. TRONC : coupes axiales avec matériel d’arthrodèse qui empêchent de visualiser les muscles paravertébraux. MEMBRES SUPÉRIEURS, respect des muscles des bras, avant bras et mains (F, G, H) PELVIS : respect relative des muscles fessiers, avec atrophie relative des grands fessiers et discrète infiltration des muscles moyens et petits fessiers (G, H) . MEMBRES INFÉRIEURS : Infiltration des grands adducteurs, semi-membraneux et biceps fémoral au niveau de la cuisse (J) et respect distal au niveau de la jambe (K) .