Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale et de l’hyperplasie congénitale des surrénales

Bénéfices et coûts d’un programme de santé publique à succès^*

Newborn screening for congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia: Benefits and costs of a successful public health program

¹ Service d’endocrinologie et Centre de recherche, Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et Département de pédiatrie, Université de Montréal, 3175 Côte Sainte-Catherine, Montréal (Québec) H3T 1C5, Canada.
² National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, 4770 Buford Highway, Atlanta, GA, 30341, États-Unis.

^a guy.van.vliet@umontreal.ca
^b sgrosse@cdc.gov

Résumé

Le dépistage néonatal est un important programme de santé publique et un triomphe de la médecine préventive. Les analyses économiques démontrent que les bienfaits de ce dépistage l’emportent sur les coûts pour certaines maladies, mais pas nécessairement pour toutes. Cela est dû à la grande diversité des maladies dépistées, au fait que chacune d’entre elles, considérée individuellement, est rare, et à des différences d’efficacité des interventions. En outre, le rapport entre les bénéfices et les coûts du dépistage d’une maladie donnée peut varier d’un pays à l’autre, en particulier entre les pays à revenus élevés et les pays à revenus faibles ou intermédiaires. Le fardeau d’une maladie peut être allégé, même en l’absence de dépistage néonatal, par une plus grande connaissance clinique et par des services cliniques efficients. Dans cet article, nous évaluons les arguments et les analyses économiques du dépistage de l’hypothyroïdie congénitale primaire, mis en place dans de nombreux pays depuis environ 40 ans, et celui de l’hyperplasie congénitale des surrénales due à une déficience en 21-hydroxylase. Le dépistage de cette dernière n’est pas encore universel, même dans les pays à revenus élevés, les décisions de sa mise en œuvre pouvant tenir compte de facteurs autres que des considérations économiques.

Abstract

Newborn screening is an important public health program and a triumph of preventive medicine. Economic analyses show that the benefits of newborn screening clearly outweigh the costs for certain diseases, but not necessarily for other ones. This is due to the great diversity of the natural history of the diseases detected, to the fact that each of these diseases considered individually is rare, and to differences in the effectiveness of interventions. In addition, the benefit-cost ratio of screening for a particular disorder may differ between countries, specifically between high-income and low- and middle-income countries. The burden of a disorder may also be alleviated by increased clinical awareness and effective clinical services, even in the absence of newborn screening. In this article, we focus on economic analyses of newborn screening for primary congenital hypothyroidism, which has been in place in high-income countries for roughly 40 years, and for classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Screening for the latter is not yet universal, even in high-income countries, although the lack of universal implementation may reflect factors other than economic considerations.