Issu du grec epistasis, qu’on peut décomposer en epi, qui veut dire « sur », et stasis, qui est le fait de se tenir immobile, le mot épistasie signifierait donc se tenir au dessus de quelque chose. En génétique, l’épistasie désigne l’influence d’un gène sur un ou plusieurs autres gènes. L’interaction entre ces gènes peut être négative (répressive) – un gène empêchant l’expression d’un autre gène − ou positive (permissive), l’expression de plusieurs gènes dépendant de l’activité d’un premier. Les groupes sanguins ABO en fournissent un bon exemple. Il existe en effet, à la surface des globules rouges, des sucres, dont certains sont antigéniques et peuvent être reconnus par des anticorps. Or, cette addition de sucres résulte de l’action d’enzymes produites par l’activation de différents gènes : le premier code une enzyme, la fucosyltransferase (FUT1), qui ajoute un fucose (allèle H). En cas de génotype hh, aucun fucose n’est ajouté. On parle alors de phénotype Bombay, qui ne représente qu’une personne sur un million en Europe, alors que sa fréquence en Inde est estimée à 1/10 000. Ce n’est qu’en cas d’expression de FUT1 (allèle H), que l’ajout d’un deuxième sucre sur le fucose pourra avoir lieu : soit une N acétyl-galactosamine (allèle A), soit un galactose (allèle B). Si aucun des deux allèles A et B n’est présent, il n’y aura aucun ajout au fucose (allèle O). Ainsi, un individu est de groupe sanguin A si seul l’antigène A est synthétisé par ses deux allèles, de groupe B si seul l’antigène B est produit, AB si les deux antigènes A et B sont synthétisés par chacun des deux allèles, et enfin O si aucun des deux antigènes n’est présent. C’est donc bien de l’expression du premier gène H, que dépendra la présence des autres antigènes à la surface des globules rouges. Il s’agit, dans cet exemple, d’une épistasie récessive car l’homozygotie hh (phénotype Bombay), empêche l’expression des autres gènes A ou B. On pourrait naturellement citer d’autres exemples d’épistasie comme la détermination sexuelle mâle induite, chez presque tous les mammifères, par le gène SRY (sex-determining region Y) qui contrôle positivement l’expression de gènes impliqués dans le développement testiculaire ou réprime des gènes du développement ovarien [1] (→), ou encore le contrôle épistatique de la pigmentation de la peau ou de la couleur des yeux. On peut donc voir en l’épistasie un de nombreux arguments empêchant de résumer un individu à la somme de ses gènes !

(→) Voir m/s n° 8-9, 2024, page 627

Liens d’intérêt

L’auteure déclare n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.

Références

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