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Tableau I.

Approches non-invasives de détection des cancers couplant la méthylation différentielle et l’apprentissage automatique. Cette liste reprend les études citées dans le texte (voir également [44]). WGBS : séquençage au bisulfite du génome entier (whole genome bisulfite sequencing) ; DMR : région(s) différentiellement méthylée(s) (differentially methylated regions) ; cfMeDIP : immunoprécipitation d’ADN circulant méthylé (cell-free methylated DNA immunoprecipitation).

Niveau de traitement de l’information de la méthylation Méthode Marqueurs Types de cancers et stades Algorithme d’AA Réf.
Dinucléotide CpG WGBS Cible : 42 374 clusters de sites CpG Foie (stades NA) Apprentissage supervisé Li et al., 2018 [64]

Dinucléotide CpG WGBS Cible : 11 787 CpG 5 cancers : estomac, œsophage, colon, poumon, foie (stades I à IV) Apprentissage supervisé Chen et al., 2020 [49]

Dinucléotide CpG Séquençage au bisulfite ciblé Cible : 485 000 CpG Sélection 10 CpG Foie (stades I à IV) Apprentissage supervisé Xu et al., 2017 [62]

Dinucléotide CpG Séquençage au bisulfite ciblé Cible : 544 CpG Sélection de 9 CpG Colorectal (stades I à IV) Apprentissage non supervisé (clustering) ; Apprentissage supervisé Luo et al., 2020 [48]

Région (~170 pb) cfMeDIP-seq 300 DMR 7 cancers : pancréas, vessie, sein, colon, poumon, rein, leucémie aiguë myéloïde (stades I à IV) Apprentissage supervisé Shen et al., 2018 [45]

Région (~170 pb) cfMeDIP-seq 300 DMR 8 cancers : leucémie aiguë myéloïde, vessie, sein, colon, poumon, pancréas, rein, gliome (stades II à IV) Apprentissage supervisé Nassiri et al., 2020 [46]

Région (~170 pb) cfMeDIP-seq 300 DMR Rein (stades I à IV) Apprentissage supervisé Nuzzo et al., 2020 [47]

Région (~200 pb) Séquençage au bisulfite ciblé 887 DMR Poumon (NSCLC) (stade I) Apprentissage supervisé Liang et al., 2019 [63]

Région (~170 pb) Séquençage au bisulfite ciblé 103 456 DMR 50 types de cancers (stades I à IV) Apprentissage supervisé Liu et al., 2020 and Klein et al., 2021 [50,51]

Haplotype de méthylation WGBS 147 888 haplotypes de méthylation. Sélection de 15 % des régions les plus différentiellement méthylées 2 cancers : poumon, côlon (stades NA) Apprentissage non supervisé Guo et al., 2017 [38]

Haplotype de méthylation Séquençage au bisulfite ciblé 372 haplotypes de méthylation 6 cancers : gastrique, côlon, sein, ovaire, poumon, mélanome uvéal (stades I à IV) Apprentissage supervisé Michel et al., 2024 [52]

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