Cas de sarcoglycanopathie-alpha chez un jeune homme de 25 ans présentant une dystrophie musculaire des ceintures évoluant lentement depuis l’enfance. On notera la pseudo-hypertrophie des mollets (A, B), l’hyperlordose (A), les rétractions achilléennes (A, B), le décollement des omoplates (B) et la discrète macroglossie (C). Deux mutations hétérozygotes ont été identifiées dans le gène SGCA (une mutation d’épissage dans l’intron 6 et une mutation dans l’exon 3, la p.R77C).