Les 8 génotypes différents identifiés chez les patients sont réprésentés (c : défaut complet ; p: défaut partiel ; r : transmission recessive ; d: transmission dominante).

Les cellules de ces patients présentent soit un défaut d’activation par l’IFN-γ soit un défaut de production d’IFN-γ : réponse/production normale (+++), réponse nulle (−), défaut partiel modéré (++/−) ou plus important (+/−) de réponse ou de production.

Le phénotype clinique varie en fonction du génotype de ces patients. Les infections par le BCG sont soit non systématiques (+/−), soit très sévères sans rémission (+++), soit moins sévères mais fréquemment récurrentes (++), ou non récurrentes (+), les individus contrôles étant résistant à l’infection (–). Ces infections s’accompagnent de granulomes bien différenciés et pauci-bacillaires (+) ou bien de granulomes lepromatoïdes, peu différenciés et multibacillaires (–). Des infections par des mycobactéries non tuberculeuses apparaissent systématiquement (+), peuvent apparaître (+/−), ou n’ont jamais été décrites (−) selon le type de déficit. L’âge de survenue de l’infection par NTM varie en fonction du défaut (précoce, avant 10 ans ; tardif, après 10 ans). Une primo-infection clinique à M. tuberculosis (PI), une péritonite tuberculeuse (PT), et une tuberculose ganglionaire (TG) ont été décrites chez deux patients.