Exemples d’événements génétiques somatiques associés à des SGR directs. Dans le contexte d’une maladie à hérédité mendélienne causée par une mutation germinale hétérozygote avec effet dominant négatif (A.), un SGR direct peut survenir par : B. mutation ponctuelle qui remplace la mutation germinale par la séquence sauvage (réversion) ; C. mutation ponctuelle non-sens qui élimine l’expression du gène portant la mutation germinale ; D. conversion génique qui copie une partie du chromosome sauvage à la place du gène portant la mutation germinale (disomie uniparentale); E. perte du chromosome (monosomie) contenant le gène portant la mutation germinale; F. délétion interstitielle éliminant une portion du chromosome incluant le gène portant la mutation germinale.