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Introduction

L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neurologique rare, génétique (autosomique récessive), invalidante, en lien avec une dégénérescence des motoneurones périphériques. Elle se manifeste donc par un manque de force des muscles striés, parfois une atteinte respiratoire et de la déglutition. Différentes formes de la maladie sont décrites en fonction du développement moteur maximal atteint. Dans le type 2, seule la station assise est acquise. Dans le type 3, plus hétérogène, l’acquisition de la marche est constante, mais elle est perdue secondairement dans l’enfance ou à l’âge adulte. Des complications orthopédiques sont également observées avec une scoliose parfois sévère qui nécessite une arthrodèse définitive.

La combinaison du handicap moteur, de l’atteinte respiratoire, nutritionnelle et du matériel d’arthrodèse rend la grossesse particulièrement complexe. Or, il n’y a que très peu de littérature scientifique sur la grossesse des patientes atteintes d’ASI.

Dans ce contexte, le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) [1] recommande d’aborder avec la patiente et le futur père : la fertilité, le risque de transmission au fœtus (pathologie récessive), la capacité à mener à terme une grossesse et les complications possibles, le travail et la place de la césarienne, la question de la péridurale (prise en compte de l’arthrodèse). L’impact sur le cours évolutif de la maladie doit aussi être abordé.

Sur les complications de la grossesse, il faut surtout souligner une prématurité plus fréquente que dans la population générale (un peu moins d’un tiers des grossesses [2, 3]), probablement plus importante pour les types 2 [4]. Les césariennes (20 à 42 % des cas [2, 3]) et les accouchements instrumentaux (18 % des cas) sont aussi plus fréquents que dans la population générale [2]. En revanche, les présentations non céphaliques sont équivalentes à celles observées dans la population générale (18 % environ) [2]. Il ne semble pas non plus y avoir un risque plus élevé de souffrance cérébrale néonatale [3]. La tendance est actuellement de planifier une césarienne [3].

La prise en charge anesthésique peut s’avérer difficile, l’anesthésie loco-régionale pouvant être un échec compte-tenu des déformations vertébrales. Quant à l’anesthésie générale, elle peut aussi être compliquée du fait de la limitation de l’ouverture buccale, de la sensibilité aux curares et de l’hyperkaliémie induite par le suxaméthonium [5]. Néanmoins, cette prise en charge peut être simple chez certaines patientes [6]. Quoi qu’il en soit, elle doit être discutée au cas par cas, de manière collégiale, en amont.

Une consultation pré-conceptionnelle peut être proposée, idéalement multidisciplinaire comprenant nécessairement une évaluation respiratoire avec évaluations fonctionnelles respiratoires [10]. Selon les centres, la consultation est faite par le gynéco-obstétricien seul, mais le dossier est discuté de manière collégiale pour préciser les changements fonctionnels et les modifications surtout dans les cinq années précédant la grossesse, les déformations articulaires, la fonction bulbaire, le statut respiratoire et le statut cardiaque [9]. Elle sera aussi l’occasion de supplémenter la patiente en acide folique (hautes doses), et en vitamine D si besoin.

Au premier trimestre, il faudra discuter d’une prophylaxie thromboembolique surtout chez les patientes en fauteuil roulant, revoir la liste des traitements pour supprimer ceux qui sont tératogènes, et programmer le suivi. Un traitement symptomatique du reflux gastro-œsophagien pourra être proposé au deuxième trimestre.

Un suivi respiratoire trimestriel, ou plus régulier, doit être proposé avec un examen clinique et une mesure de la capacité vitale forcée (CVF), des pressions inspiratoires, de l’efficacité de la toux et des gaz du sang. En effet, le risque de pneumopathie d’inhalation est majoré, surtout au troisième trimestre avec l’augmentation de la pression abdominale, la diminution de la pression du sphincter inférieur de l’œsophage, et l’insufflation gastrique avec la ventilation non invasive [11, 12]. Le risque de détresse respiratoire est également augmenté lors de l’accouchement par les contractions isométriques du diaphragme lors des mouvements expulsifs. L’analgésie opioïde diminue aussi les capacités respiratoires et devrait être considérée au cas par cas, avec un dosage le plus faible possible [9].

La fonction respiratoire doit être évaluée avec soin car elle constitue le principal facteur limitant de la grossesse chez ces patientes. Lorsque l’atteinte respiratoire est sévère (CVF < 20 %), le risque de décompensation est important, notamment au deuxième trimestre. En effet, des cas de coma hypercapnique à 25 semaines d’aménorrhée, nécessitant une intubation et un accouchement par césarienne, sont rapportés [3]. Cependant, il ne peut pas s’agir d’une contre-indication absolue car des succès de grossesses ont été rapportés chez des patientes qui avaient une CVF à 11 % de la théorique [5].

Une évaluation respiratoire complète avec exploration fonctionnelle respiratoire (EFR), polygraphie, capnographie et gazométrie artérielle, doit être réalisée avant la grossesse pour discuter d’une adaptation de la ventilation avant ou en cours de grossesse si nécessaire. Les examens sont répétés en cours de grossesse selon les cas.

Les modalités de l’accouchement devront être discutées de manière collégiale, en privilégiant une analgésie par épidurale (aussi appelée péridurale) précoce et de faibles doses d’opiacés. Le capnogramme devra être enregistré en continu, en maternité de niveau 2 ou 3, et la surveillance poursuivie en post-partum. La ventilation invasive ou non invasive préalable devra être poursuivie [9].

Il faut informer les patientes qu’une aggravation motrice est fréquente (65-75 % des cas environ [3, 5]), surtout au deuxième trimestre [3], mais qu’elle ne persiste en post-partum que dans environ un tiers des cas [2, 3]. Cette aggravation ne semble pas être corrélée avec l’âge de début de la maladie, mais plutôt avec la rapidité de sa progression récente [2]. Cette aggravation est plus fréquente chez les types 2 que chez les types 3 stables [7]. Afin de la limiter, les facteurs aggravants doivent être considérés : prise de poids importante, modifications métaboliques (diabète gestationnel par exemple), contraintes mécaniques (élévation diaphragmatique), etc. [8].

La carence en vitamine D peut aggraver l’ostéoporose. Après l’accouchement, l’élévation de la température corporelle, les troubles de l’alimentation, la dépression post-partum et les modifications hormonales peuvent également contribuer à pérenniser l’aggravation de la faiblesse musculaire. L’activité physique et le contrôle pondéral doivent absolument être inclus dans le suivi de la grossesse [9].

L’enquête

Méthode

Un questionnaire a été envoyé par une patiente du groupe d’intérêt SMA (amyotrophie spinale) de l’AFM-Téléthon à son réseau via un média social. Les questions ont été sélectionnées directement par une patiente qui s’était beaucoup questionnée dans le cadre du projet de parentalité.

Les réponses ont été recueillies et synthétisées, puis le docteur Céline Tard a reformulé certains verbatims.

Résultats

Trente grossesses (22 mères) sont rapportées dans le tableau 1.

On peut noter que la CVF est à 40 % [25-81 %] (médiane [quartiles]) de la théorique, ce qui témoigne d’un risque respiratoire accru. La quasi-totalité des accouchements ont eu lieu sous césarienne programmée, hormis un accouchement par voie basse chez une patiente sans insuffisance respiratoire. Sept accouchements (23 %) ont eu lieu sans anesthésie générale. Cinq enfants (23 %) sont nés prématurément entre 30 et 35 semaines d’aménorrhée. Cinq mères (23 %) ont eu recours à la procréation médicalement assistée (PMA) pour leur projet de parentalité, dont une à l’étranger et une pour des raisons éthiques d’accès à la PMA (en lien avec la sévérité de son atteinte respiratoire). Une patiente a été trachéotomisée de manière transitoire en post-partum (10 jours, CV à 18 % de la théorique) tandis qu’une autre patiente non suivie en centre de référence a gardé une trachéotomie en post-partum pendant 9 mois (CV à 40 % de la théorique). Il y a eu des adaptations de la durée de la ventilation mécanique pour six grossesses (cinq patientes).

Discussion

Les résultats de cette étude sont très intéressants. Globalement, les complications maternelles sont rares. Il n’y a pas eu de cas de décès, ni de recours à une trachéotomie définitive. Les CV étaient pourtant en général très basses et des patientes présentaient une insuffisance respiratoire restrictive. Nous sommes donc d’autant plus étonnés d’observer que certaines grossesses aient été menées avec des équipes non expertes de l’amyotrophie spinale infantile.

Le suivi respiratoire reste central. En la matière, c’est surtout l’hypoxémie < 85 mmHg qui est à risque pour la mortalité du fœtus, d’où l’importance d’un suivi régulier [9]. Il convient de noter aussi que les déformations rachidiennes liées aux scolioses peuvent entrainer une diminution de la CV pour un problème mécanique, alors que la fonction diaphragmatique peut être relativement préservée. Dans ce contexte, l’analyse de la pente d’évolution de la CV au cours des dernières années (idéalement en valeur absolue pour s’affranchir des modifications de calcul approximatif de taille, d’évolution de formule de la théorique enfant/adulte, etc.) peut être utile pour guider les discussions collégiales.

Une césarienne a été programmée pour 87 % des grossesses, ce qui est en adéquation avec les recommandations actuelles dans cette maladie, surtout afin d’anticiper une éventuelle décompensation respiratoire lors des mouvements expulsifs. Enfin, comme dans une autre étude de questionnaires de patientes, réalisée aux États-Unis, la grossesse reste bien vécue par les patientes qui en souhaitent d’autres [4]. Même s’il existe des biais inhérents à ce type de questionnaire rétrospectif (données précises manquantes, verbatim…), le taux de participation élevé traduit une volonté des patientes de contribuer à améliorer les connaissances et à faire évoluer les pratiques médicales, alors que l’arrivée des thérapies innovantes dans cette maladie augmentera a fortiori le nombre des parturientes à moyen terme. Il démontre également qu’il est possible de conduire des études spécifiques sur la grossesse dans cette pathologie. Or, des études plus ciblées seraient nécessaire, notamment pour évaluer l’évolution de la fatigue ou des plaintes motrices pendant la grossesse, ou encore la douleur, pour préciser les modalités d’accès à une kinésithérapie adaptée, pour s’intéresser à l’évaluation nutritionnelle, en particulier si la grossesse se déroule dans le contexte d’une alimentation entérale, etc.

Cette étude révèle aussi les manques matériels et humains de nos hôpitaux en termes d’acceptation et de connaissance du handicap, de moyens dédiés (balance adaptée pour les patientes non marchantes par exemple), et les progrès qui restent à faire en matière de formation/information, communication, coordination, etc. De fait, le besoin de formation à la ventilation et aux spécificités de l’insuffisance respiratoire chronique des équipes médicales et paramédicales de maternité est à privilégier. Néanmoins, pour les patientes les plus sévèrement atteintes au plan respiratoire, l’intérêt d’une surveillance en soins intensifs en post-partum pour gérer les douleurs qui peuvent entrainer une hypoventilation, est souligné.

Autre constat : l’accès semblait différent selon les centres et il serait utile d’harmoniser les pratiques. Les réunions de concertation pluridisciplinaire nationales au sein desquelles sont discutés les choix de traitements pour les patients atteints d’ASI, pourraient s’ouvrir aussi aux discussions portant sur la PMA. Par ailleurs, la capacité des patientes à devenir mères ne devrait pas être remis en question. Leur connaissance approfondie de leur maladie et du fonctionnement de leur corps (patient expert) devrait être prise en compte par les obstétriciens qui suivent peu de ces patientes. Ces derniers pourraient également se tourner vers les professionnels experts de cette pathologie pour adapter leurs non-indications/refus d’accès à la PMA ou le suivi d’une grossesse spontanée.

Enfin, au-delà du cadre de cette étude et de cette pathologie, d’autres perspectives d’améliorations se dessinent. L’accès aux structures médicales des fauteuils roulants électriques (parties communes, chambres, toilettes accessibles, matériel de puériculture de la maternité et de néonatologie…) doit être facilité, au même titre que l’accueil des aides (auxiliaires de vie, chiens instructeurs) et l’aménagement du domicile pour accueillir le bébé. Et il y a probablement une réflexion majeure à avoir sur la sensibilisation des personnels de maternité et de néonatologie au handicap, et sur l’accueil des personnes handicapées au sein des structures médicales dont les maternités, en s’inspirant par exemple de la charte Romain Jacob [13].

Liens d’intérêt

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.

Références

Liste des tableaux