Les β-hemoglobinopathies. L’hémoglobine adulte (HbA), composée de deux chaînes de gioblne-α (gènes localisés sur le chromosome 16) et de deux chaînes de globine-β (gène localisé sur le chromosome 11), constitue le principale composant des globules rouges. Dans la drépanocytose, une mutation ponctuelle A>T (GLU>VAL) provoque la production de la globine-β^S, la formation de l’hémoglobine falciforme (HbS) qui polymérise et déforme les globules rouges (globule rouge en faucille), entraînant des crises vaso-occlusives et une anémie. La β-thalassémie est due à >400 mutations réduisant l’expression de la globine-β, et la production d’HbA, et provoquant un excès de chaînes de globine-a non couplées, responsable d’érythropoïèse inefficace et d’anémie. (Créée avec BioRender.com)