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Tableau II.
Comparatif phénotypique entre notre patient et ceux de la série Croxen, 2002 [8]. P (patient), NR (non recherché), + (présent), - (absent).
| Série Croxen et al., 2002 [8] | Notre patient | ||
|---|---|---|---|
| P1 | P2 | ||
| Consanguinité | + | + | + |
| Âge début (années) | 20 ans | 17 ans | 16 ans |
| Cas similaires dans la famille | 1 cas | 3 cas | 2 cas |
| Ptosis/Ophtalmoplégie/Dysphagie | +/+/- | +/-/- | +/-/+ |
| Décrément | + | + | + |
| Double PGAM | - | + | NR |
| Déficit des extenseurs des doigts | + | + | - |
| Déficit cervical | - | + | - |
| Traitement par pyridostigmine | - | - | +/- |
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