Tableau I.
Vue d’ensemble des gènes impliqués dans les formes monogéniques d’obésité. AD : autosomique dominant (impliquant des mutations hétérozygotes) ; AR : autosomique récessif (impliquant des mutations homozygotes ou des mutations hétérozygotes composites) ; CNV : copy number variant. *D’après la base HGMD-Pro (Human Gene Mutation Database).
| Gène | Locus | Mode d’héritabilité | Nombres de mutations, indels ou CNV pathogènes rapportés* | Principaux traits phénotypiques associés |
|---|---|---|---|---|
| ADCY3 (Adenylyl-cyclase 3) | 2p23.3 | AR | 1-10 | Obésité sévère Hyperphagie Anosmie |
| BDNF (Brain-derived neurotrophic factor) | 11p13 | AD | 11-20 | Obésité sévère Hyperphagie Retard de développement Altération de la nociception |
| LEP (Leptin) | 7q32.1 | AR | 11-20 | Obésité sévère Hyperphagie Hypogonadisme Hypothyroïdie Désordres immunitaires |
| LEPR (Leptin receptor) | 1p31.3 | AR | 31-40 | Obésité sévère Hyperphagie Hypogonadisme Hypothyroïdie Désordres immunitaires |
| MC4R (Melanocortin 4 receptor) | 18q21.32 | AD/AR | 131-140 | Obésité sévère (AR) ou inexistante, modérée ou sévère (AD) Hyperphagie Grande taille |
| MRAP2 (Melanocortin 2 receptor accessory protein 2) | 6q14.2 | AD | 11-20 | Obésité ou surpoids Hyperglycémie Hypertension |
| NTRK2 (Neurotrophic tyrosine kinase receptor 2) | 9q22.1 | AD | 1-10 | Obésité sévère Hyperphagie Retard de développement Altération de la nociception |
| PCSK1 (Proconvertase 1) | 5q15 | AD/AR | 31-40 | Obésité sévère Hyperphagie Hypoglycémie postprandiale (AR) Déficience en glucocorticoïdes (AR) Malabsorption intestinale (AR) |
| POMC (Pro-opiomelanocortin) | 2p23.3 | AR | 21-30 | Obésité sévère Hyperphagie Défaut de pigmentation |
| SH2B1 (Src homology 2 [SH2] B adaptator protein 1) | 16p11.2 | AD | 11-20 | Obésité sévère Hyperphagie Petite taille |
| SIM1 (SIM bHLH transcription factor 1) | 6q16.3 | AD | 31-40 | Obésité Hyperphagie Prader-Willi-like |
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