Tableau I

Quelques exemples de pathologies conformationnelles, protéines et mutations impliquées. *La colonne de ce tableau indique le nombre de mutations différentes responsables de la maladie considérée, ainsi que la ou les mutations les plus fréquentes. §Menkes : maladie du métabolisme du cuivre. Elle se caractérise cliniquement par un retard de croissance anté et post-natal, une détérioration neurologique progressive qui débute dans les deux premiers mois de vie, une hypotonie axiale, une spasticité, une hypothermie, des difficultés d’alimentation, des convulsions partielles ou généralisées (source : Orphanet). **Hirschsprung : malformations du tube digestif (1/5 000 naissances) résultant d’une anomalie du développement du système nerveux entérique. Elle se définit par l’absence de cellules ganglionnaires assurant l’innervation intrinsèque des couches musculaires de l’intestin terminal. Elle se traduit par une occlusion intestinale basse ou une constipation opiniâtre (source : Orphanet).

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