Tableau I.

Phénotype des patients atteints de NLSD avec myopathie (NLSDM) et de NLSD avec ichtyose (NLSDI ou syndrome de Chanarin-Dorfman, CDS). * Symptômes les plus fréquents ou constants dans la NLSD (donc communs aux deux entités, NLSDM et NLSDI). ** Symptôme (ichtyose) et génétique (anomalies génétiques, mutations dans la séquence) discriminants entre les 2 maladies. Ni : non indiqué. Nombre de cas bien identifiés et publiés : 3 cas de NLSDM ; environ 50 cas de NLSDI/CDS. CGI-58 : comparative gene identification 58 = ABHD5 (α-β hydrolase domain-containing 5). ATGL : adipose triglycéride lipase. ¹ Enzymes anormales (muscle [CPK] et foie [SGOT, SGPT, γ-GT, LDH, AP]). ² Anomalies de l'électroencéphalographie, divers.

Télécharger l'image originale