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Figure. 2.

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Pathogénie des LSD. Les LSD se caractérisent toutes par une accumulation de matériel de surcharge intralysosomal and intracellulaire qui est la cause primaire de la maladie. Mais le large éventail des symptômes montre que de nombreuses voies secondaires biochimiques et cellulaires doivent être activées. Ainsi, les métabolites qui s’accumulent ont des conséquences biochimiques et affectent des voies cellulaires, provoquant des lésions tissulaires, une altération de l’expression des gènes et une activation de voies tertiaires qui restent encore mal connues.

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