Effets en cis et en trans de l’amplification du triplet CTG dans la région 3’ non codante du gène DMPK. La répétition CTG agit probablement en cis en altérant non seulement l’expression du gène DMPK, mais aussi celle de SIX5 et DMWD, présents dans la région de DMPK. Les transcrits de DMPK porteurs de grandes amplifications CUG exercent probablement aussi un effet trans-dominant. Ils sont séquestrés dans le noyau sous forme de foci; or la présence de transcrits porteurs de grandes amplifications CUG modifie la répartition des CUG-BP, protéines d’épissage ayant la capacité de se fixer aux CUG, avec pour conséquences générales des anomalies de l’épissage de nombreux transcrits. Par ailleurs, la régulation de Muscleblind, un autre type de protéine d’épissage capable de se lier aux CUG, et se colocalisant avec les foyers d’ARN porteurs de grandes amplifications, est également modifiée.