Localisation des différents types de mutations pouvant affecter l’expression d’un gène. Les exons du gène sont représentés par des rectangles jaunes, les introns positionnés entre les exons. Les séquences impliquées dans la régulation de l’expression du gène sont représentées par des rectangles mauves. Les différents mécanismes moléculaires à l’origine d’une altération de la transcription du gène, de sa maturation ou de sa stabilité figurent en rouge, bleu et vert, respectivement. LCR: locus control region; ESE: exonic splicing enhancers; ESS: exonic splicing silencers.