Mutations germinales des gènes impliqués dans le contrôle de la mort cellulaire. Les protéines dont la mutation germinale a été identifiée sont représentées en bleu (gras). LHF : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale. TRAPS : TNF-receptor associated periodic syndrome, une variante de la maladie périodique. M : mitochondrie. Les protéines MEFV (maladie périodique) et SMN1 (amyotrophie spinale) ne sont pas représentées car leur place exacte dans le schéma des voies apoptotiques est encore mal définie. Les mutations de naip ne sont pas directement responsables de l’amyotrophie spinale mais aggravent le phénotype de la maladie due à des mutations de SMN1.