La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4)

L’exemple du projet MITOMICS

“Mitochondrial medicine” in the light of the fourth national plan for rare diseases (PNMR4): The example of the MITOMICS project

¹ Centre François Viète d’épistémologie et d’histoire des sciences et des techniques, Nantes Université, Nantes, France
² Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Cote d’Azur, CNRS UMR 7284, Inserm U1081, Institut de recherche sur le cancer et le vieillissement (IRCAN), Nice, France
³ Service de génétique, Institut de biologie en santé, CHU Angers, Université d’Angers, Inserm U1083, CNRS UMR 6015, MITOVASC, Équipe Mitolab, Structure fédérative de recherche Interactions cellulaires et applications (SFR ICAT), Angers, France

^* guillermain.clemence@gmail.com
^** viprocaccio@chu-angers.fr

Résumé

Le projet MITOMICS vise à développer une base de données cliniques et « multi-omiques » provenant de patients atteints de maladies mitochondriales, à l’échelle nationale, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces maladies, et de proposer, à terme, une meilleure prise en charge. Il participe ainsi à la consolidation d’une « médecine mitochondriale » française qui, à la veille du lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), est emblématique de l’étude et de la prise en charge de ces maladies, et mérite donc d’être examinée. L’article retrace l’histoire de l’émergence de cette médecine. Il en expose les principales caractéristiques (génocentrisme, techno-dépendance) ainsi que les limites, dans la perspective d’une « médecine mitochondriale » personnalisée.

Abstract

The aim of the MITOMICS project is to establish a clinical database of patients diagnosed with mitochondrial diseases, combined with a « multiomics » integrated approach in order to gain a better understanding of the molecular mechanisms underlying these diseases, and ultimately, to offer better patient care. The MITOMICS project thus contributes to the consolidation of a French “mitochondrial medicine”, a notion that deserves to be examined. With the upcoming launch of the fourth national plan for rare diseases, it is an example of the study and management of rare and ultrarare diseases in France. This article traces the emergence of mitochondrial medicine since the early 1960s. It presents its main characteristics (genocentrism, strong techno-dependence), as well as its major technical and theoretical limitations, with a view to developing personalized mitochondrial medicine for the years to come.