Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques

Mise en place d’une homogénéisation nationale en France

Interpretation of results from high-throughput sequencing for genetic diseases: implementation of national homogenization in France

¹ APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France
² CHU de Nice, Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases Nice, France ; Université Côte d’Azur, CNRS, Inserm, IRCAN Nice France
³ Hospices Civils de Lyon, Service de biochimie et biologie moléculaire – Unité médicale maladies héréditaires du métabolisme Bron France
⁴ Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France
⁵ Institut Curie - Service de génétique Paris France
⁶ Hospices Civils de Lyon, Service de génétique Bron France
⁷ Département de génétique médicale - UF d’onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides AP-HP, Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris France
⁸ CHU de Nantes, Service de génétique, Pôle de biologie Nantes France
⁹ Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France ; Sorbonne Université Paris France
¹⁰ CHU Brest, Laboratoire de génétique moléculaire Brest France
¹¹ CHU Angers, Service de génétique Angers France
¹² APHP, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Service de biochimie métabolique Paris France
¹³ CHU de Rouen, Laboratoire de biochimie métabolique Rouen France
¹⁴ Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Laboratoire de génétique médicale, UMR_S Inserm U1112, Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Faculté de médecine, Université de Strasbourg Strasbourg France

^* martin.krahn@ap-hm.fr

Cet article ne possède pas de résumé.