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Med Sci (Paris)
Volume 36, Number 10, Octobre 2020
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| Page(s) | 866 - 871 | |
| Section | M/S Revues | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2020157 | |
| Published online | 07 October 2020 | |
Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie
De la pathologie au développement cérébral normal
Microlissencephaly due to pathogenic variants of NDE1: from pathology to normal brain development
1
Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, France
2
Service de radiologie, Hospices Civils de Lyon, groupement hospitalier Est, 59 boulevard Pinel, 69677 Bron Cedex, France
3
Inserm U1028, CNRS UMR5292, équipe GENDEV, Centre de recherche en neurosciences de Lyon, 69000 Lyon, France
* damien.sanlaville@chu-lyon.fr
Les variants pathogènes du gène NDE1 sont responsables de microlissencéphalies chez l’homme et constituent le déficit de la neurogenèse le plus sévère décrit à ce jour. Le gène NDE1 code une phosphoprotéine essentielle à la neurogenèse, qui est exprimée dans différents compartiments cellulaires des neuroblastes. Le mécanisme physiopathologique précis de la microlissencéphalie n’est pas encore complètement élucidé. Plus de 60 partenaires d’interaction protéique avec NDE1 ont été rapportés, notamment des protéines impliquées dans la formation du fuseau mitotique, la ciliation, la protection du génome des neuroblastes en division ou encore l’apoptose (la LIS1, la dynéine, la cohésine) et constituent autant de pistes explorées dans cette revue.
Abstract
Pathogenic variants of the gene NDE1 (Nuclear Distribution Element 1) in humans lead to microlissencephaly which associates a reduced head circumference and a simplified gyration. Microlissencephaly is the most severe deficit of neurogenesis described to date but its precise physiopathological mechanism is not yet well known. The NDE1 gene encodes a phosphoprotein that is essential to neurogenesis and that is expressed in various cell compartments of neuroblasts. More than 60 interaction partners with NDE1 have been reported, notably various proteins involved in formation of the mitotic spindle, in ciliation, in genome protection of dividing neuroblasts or even in apoptosis (like LIS1, dynein or cohesin), which are all avenues that we explore in this review.
© 2020 médecine/sciences – Inserm
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