Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque

Recent advances of Fabry disease screening for at risk population

¹ Groupe de Chimie Analytique de Paris Sud, EA 3343, Laboratoire de Chimie Analytique, Faculté de Pharmacie, 5, rue Jean Baptiste Clément, 92296 Châtenay- Malabry, France
² Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France
³ Groupe de Chimie Analytique de Paris Sud, EA 3343, Laboratoire de Chimie Analytique, Faculté de Pharmacie, 5, rue Jean Baptiste Clément, 92296 Châtenay- Malabry, France
⁴ Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

^* dominique.germain@egp.aphp.fr

Résumé

Une étude portant sur 51 sujets, dont 15 hommeshémizygotes 12 femmes hétérozygotes et 24 témoins, décrit une méthode de dépistage par dosage de l’α-galactosidase A sur goutte de sang recueillie sur papier filtre, et son intérêt dans les populations à risque de maladie de Fabry

Abstract

An experience in screening of Fabry disease in population at risk by measuremnt of alpha-galactosidase is described.The enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper is performed on 51 subjects, 15 hemizygous men, 12 heterozygous women and 24 controls. Only 9 of these 12 hererozygous women (75 %) present a reduced activity of alpha-galactosidase A.