Atteinte respiratoire de la maladie de Fabry

Respiratory involvement in patients with Fabry disease

¹ 2 e Département de Médecine interne, 1 re École de Médecine, Université Charles, U nemocnice 2, 128 08 Prague 2, République Tchèque
² Unité de Génétique Clinique, Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

^* alinh@lf1.cuni.cz

Résumé

Peu de données sont disponibles concernant l’atteinte pulmonaire de la maladie de Fabry, une pathologie rare du métabolisme des sphingolipides de transmission liée à l’X. Une accumulation de glycosphingolipides a cependant été observée dans les cellules ciliées et les cellules en gobelet recueillies lors du lavage broncho-alvéolaire. Cliniquement, une dyspnée, des infections à répétitions, une obstruction des voies aériennes et une réduction de la capacité de diffusion des gaz ont été rapportées chez les patients atteints de maladie de Fabry. Dans ce travail, les données spirométriques ont été colligées pour 50 patients (27 femmes hétérozygotes et 23 hommes hémizygotes) et comparées aux valeurs obtenues pour des contrôles appariés pour l’âge, le sexe et le tabagisme. Par rapport à la population contrôle, les patients atteints de maladie de Fabry avaient tous des mesures spirométriques significativement diminuées. L’atteinte était plus sévère chez les hommes que chez les femmes. Les paramètres spirométriques diminuaient avec l’âge à la fois pour les contrôles et les patients atteints de maladie de Fabry. Durant le suivi, une décroissance significative des valeurs attendues de FEV1 % et FEF_25-75 % fut observée chez les hommes comme chez les femmes.

Abstract

Few data are available regarding pulmonary involvementin Fabry disease (FD), an X-linked inborn errorof sphingolipid metabolism. Glycosphingolipid accumulationhas been observed in ciliated epithelial andgoblet cells obtained by bronchoalveolar lavage andin pulmonary vascular and bronchial smooth musclecells. Clinically, dyspnea, pulmonary infections, airwayobstruction and reduced diffusion capacity have beenreported in FD patients. In the present study, spirometricdata obtained in 50 FD patients were comparedto those of a control population matched for age,gender and smoking status. As compared with thecontrol population, Fabry patients had all measuredspirometric variables significantly reduced. A moresevere involvement was observed in hemizygous menthan in heterozygous females. Both in FD patientsand in control individuals, raw spirometric parametersdecreased with age. During follow-up, significantdecrease was noted in FEV₁ % and FEF_25-75 % values inmen and women.