Atteinte rénale de la maladie de Fabry : résultats de l’enzymothérapie

Kidney involvement in Fabry disease: results of enzyme replacement therapy

Université Paris-Descartes, Inserm U.507, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France

^* jean-pierre.grunfeld@nck.ap-hop-paris.fr

Résumé

L’atteinte rénale est l’une des manifestations principales de la maladie de Fabry. Chez les hémizygotes, en l’absence de traitement, elle conduità l’insuffisance rénale terminale, en moyenne à l’âge de 40 ans. L’enzymothérapie précoce évite la progression de la maladie rénale et entraîne ladisparition des dépôts lysosomaux, notamment des cellules endothéliales vasculaires rénales etglomérulaires. Cependant, quand l’enzymothérapie est débutée trop tard, à un stade où des lésionsrénales cicatricielles sont déjà présentes, elle doit être associée à un traitement additionnel, comme dans les autres maladies glomérulaires.

Abstract

Kidney involvement is a major complication of Fabry disease. In hemizygotes, in the absence of treatment, it leads to end-stage renal disease at a mean age of 40 years. Early enzyme replacement therapy prevents progression of renal disease, and induces the clearance of lysosomal deposits, particularly from endothelial vascular and glomerular cells. However, when enzyme therapy is initiated too late, when renal scars are already present, it should be associated with additional therapy as in other glomerular diseases.