Open Access
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Med Sci (Paris)
Volume 37, Numéro 6-7, Juin-Juillet 2021
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| Page(s) | 663 - 670 | |
| Section | Forum | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2021079 | |
| Publié en ligne | 28 juin 2021 | |
- Muller H.J. Our load of mutations. Am J Hum Genet 1950 ; 2 : 111–176. [PubMed] [Google Scholar]
- Kondrashov AS. Contamination of the genome by very slightly deleterious mutations: why have we not died 100 times over?. J Theor Biol 1995 ; 175 : 583–594. [PubMed] [Google Scholar]
- Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med 2013 ; 15 : 178–186. [PubMed] [Google Scholar]
- Fridman H, Yntema HG, Mägi R, Andreson R, et al. The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects. Am J Hum Genet 2021; 108 : 608–19. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Le Baertschi B. diagnostic préimplantatoire (DPI) à l’ère de la médecine prédictive. Med Sci (Paris) 2019 ; 35 : 72–77. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
- Antonarakis SE. Carrier screening for recessive disorders. Nat Rev Genet. 2019 ; 20 : 549–561. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Chiurazzi P, Oostra BA. Genetics of mental retardation. Curr Opin Pediatr 2000 ; 12 : 529–535. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
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