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Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 29, Numéro 1, Janvier 2013
Page(s) 26 - 27
Section Nouvelles
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/2013291008
Publié en ligne 25 janvier 2013
  1. Hanein S, Perrault I, Gerber S, et al. Leber congenital amaurosis : comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum Mutat 2004 ; 23 : 306–317. [CrossRef] [PubMed]
  2. Kaplan J. Leber congenital amaurosisi from darkness to spotlight. Ophthalmic Genet 2008 ; 29 : 92–98. [CrossRef] [PubMed]
  3. Perrault I, Hanein S, Kaplan J. L’amaurose congénitale de Leber : les rétinol-déshydrogénases au banc des accusés. Med Sci (Paris) 2004 ; 20 : 1066–1068. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed]
  4. Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, et al. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy. Nat Genet 2012 ; 44 : 975–977. [CrossRef] [PubMed]

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