Une nouvelle forme d’amaurose congénitale de Leber  - Défaillance de la neuroprotection des photorécepteurs et des cellules ganglionnaires de la rétine

Josseline Kaplan; Isabelle Perrault; Sylvain Hanein; Hélène Dollfus; Jean-Michel Rozet

doi:10.1051/medsci/2013291008

Accueil

Tous les numéros

Volume 29 / Numéro 1 (Janvier 2013)

Med Sci (Paris), 29 1 (2013) 26-27

Références

Accès gratuit

Numéro		Med Sci (Paris) Volume 29, Numéro 1, Janvier 2013


Page(s)		26 - 27
Section		Nouvelles
DOI		https://doi.org/10.1051/medsci/2013291008
Publié en ligne		25 janvier 2013

Hanein S, Perrault I, Gerber S, et al. Leber congenital amaurosis : comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum Mutat 2004 ; 23 : 306–317. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
Kaplan J. Leber congenital amaurosisi from darkness to spotlight. Ophthalmic Genet 2008 ; 29 : 92–98. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
Perrault I, Hanein S, Kaplan J. L’amaurose congénitale de Leber : les rétinol-déshydrogénases au banc des accusés. Med Sci (Paris) 2004 ; 20 : 1066–1068. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, et al. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy. Nat Genet 2012 ; 44 : 975–977. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]

Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.

Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.

Le chargement des statistiques peut être long.

[1] Hanein S, Perrault I, Gerber S, et al. Leber congenital amaurosis : comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum Mutat 2004 ; 23 : 306–317. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]

[2] Kaplan J. Leber congenital amaurosisi from darkness to spotlight. Ophthalmic Genet 2008 ; 29 : 92–98. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]

[3] Perrault I, Hanein S, Kaplan J. L’amaurose congénitale de Leber : les rétinol-déshydrogénases au banc des accusés. Med Sci (Paris) 2004 ; 20 : 1066–1068. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]

[4] Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, et al. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy. Nat Genet 2012 ; 44 : 975–977. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]