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| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 29, Numéro 1, Janvier 2013
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| Page(s) | 26 - 27 | |
| Section | Nouvelles | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2013291008 | |
| Publié en ligne | 25 janvier 2013 | |
- Hanein S, Perrault I, Gerber S, et al. Leber congenital amaurosis : comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum Mutat 2004 ; 23 : 306–317. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
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- Perrault I, Hanein S, Zanlonghi X, et al. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy. Nat Genet 2012 ; 44 : 975–977. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
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