| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 29, Numéro 1, Janvier 2013
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| Page(s) | 26 - 27 | |
| Section | Nouvelles | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2013291008 | |
| Publié en ligne | 25 janvier 2013 | |
Une nouvelle forme d’amaurose congénitale de Leber
Défaillance de la neuroprotection des photorécepteurs et des cellules ganglionnaires de la rétine
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with severe macular and optic atrophy
Unité de recherche génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement, Inserm U781, hôpital Necker-Enfants malades, tour Lavoisier, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris Cedex 15, France
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