Accès gratuit
Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 27, Numéro 5, Mai 2011
Page(s) 458 - 460
Section Nouvelles
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/2011275004
Publié en ligne 25 mai 2011
  1. Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis 2008 ; 3 : 26. [CrossRef] [PubMed]
  2. Bitoun M, Romero NB, Guicheney P. Des mutations de la dynamine 2 à l’origine de la forme dominante de la myopathie centronucléraire. Med Sci (Paris) 2006 ; 22 : 101-102. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed]
  3. Nicot AS, Laporte J. Endosomal phosphoinositides and human diseases. Traffic 2008 ; 9 : 1240-1249. [CrossRef] [PubMed]
  4. Toussaint A, Nicot AS, Mandel JL, Laporte J. Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives. Med Sci (Paris) 2007 ; 23 : 1080-1082. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed]
  5. Vicinanza M, D’Angelo G, Di Campli A, De Matteis MA. Phosphoinositides as regulators of membrane trafficking in health and disease. Cell Mol Life Sci 2008 ; 65 : 2833-2841. [CrossRef] [PubMed]
  6. Laporte J, Bedez F, Bolino A, Mandel JL. Myotubularins, a large disease-associated family of cooperating catalytically active and inactive phosphoinositides phosphatases. Hum Mol Genet 2003 ; 12 : 285-292. [CrossRef]
  7. Hnia K, Tronchere H, Tomczak KK, et al. Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle. J Clin Invest 2011 ; 121 : 70-85. [CrossRef] [PubMed]
  8. Goldfarb LG, Dalakas MC. Tragedy in a heartbeat: malfunctioning desmin causes skeletal and cardiac muscle disease. J Clin Invest 2009 ; 119 : 1806-1813. [CrossRef] [PubMed]
  9. Herrmann H, Strelkov SV, Burkhard P, Aebi U. Intermediate filaments: primary determinants of cell architecture and plasticity. J Clin Invest 2009 ; 119 : 1772-1783. [CrossRef] [PubMed]
  10. Omary MB. IF-pathies: a broad spectrum of intermediate filament-associated diseases. J Clin Invest 2009 ; 119 : 1756-1762. [CrossRef] [PubMed]
  11. Vicart P, Caron A, Guicheney P, et al. A missense mutation in the alphaB-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopathy. Nat Genet 1998 ; 20 : 92-95. [CrossRef] [PubMed]
  12. Schroder R, Goudeau B, Simon MC, et al. On noxious desmin: functional effects of a novel heterozygous desmin insertion mutation on the extrasarcomeric desmin cytoskeleton and mitochondria. Hum Mol Genet 2003 ; 12 : 657-669. [CrossRef] [PubMed]
  13. Herman GE, Finegold M, Zhao W, et al. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr 1999 ; 134 : 206-214. [CrossRef] [PubMed]
  14. Kostareva A, Sjoberg G, Bruton J, et al. Mice expressing L345P mutant desmin exhibit morphological and functional changes of skeletal and cardiac mitochondria. J Muscle Res Cell Motil 2008 ; 29 : 25-36. [CrossRef] [PubMed]
  15. Bevilacqua JA, Bitoun M, Biancalana V, et al. Necklace fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy. Acta Neuropathol 2009 ; 117 : 283-291. [CrossRef] [PubMed]
  16. Canal N, Comi GC, Comola M, et al. Centronuclear myopathy with unusual mitochondrial abnormalities. Clin Neuropathol 1985 ; 4 : 23-27. [PubMed]
  17. Sauvanet C, Arnauné-Pelloquin L, David C, et al. Dynamique et morphologie mitochondriales : acteurs, mécanismes et pertinence fonctionnelle. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 823-829. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed]
  18. Castanier C, Arnoult D. La dynamique mitochondriale au cours de l’apoptose. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 830-835. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed]

Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.

Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.

Le chargement des statistiques peut être long.