Une nouvelle forme d’ataxie récessive causée par des mutations du gène SYNE-1

Nicolas Dupré; Jean-Pierre Bouchard; François Gros-Louis; Guy A. Rouleau

doi:10.1051/medsci/2007233261

Accueil

Tous les numéros

Volume 23 / Numéro 3 (Mars 2007)

Med Sci (Paris), 23 3 (2007) 261-262

Références

Accès gratuit

Numéro		Med Sci (Paris) Volume 23, Numéro 3, Mars 2007


Page(s)		261 - 262
Section		Nouvelles
DOI		https://doi.org/10.1051/medsci/2007233261
Publié en ligne		15 mars 2007

Dupré N, Bouchard JP, Verreault S, et al. Recessive ataxia of the Beauce, a new form of hereditary ataxia of pure cerebellar type. Neurology 2002; 58 :A35. [Google Scholar]
Dupré N, Gros-Louis F, Verreault S, et al. Recessive ataxia of the Beauce, a new form of hereditary ataxia, maps to chromosome 6. Neurology 2006; 66 : A274. [Google Scholar]
Dupré N, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA. Hereditary ataxia, spastic paraparesis and neuropathy in the French-Canadian population. Can J Neurol Sci 2006; 33 : 149–57. [Google Scholar]
Howard HC, Dupré N, Mathieu J, et al. Severe neuropathy with agenesis of the corpus callosum. Med Sci (Paris) 2003; 19 : 414–6. [Google Scholar]
Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, et al. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet 2007; 39 : 80–85 [Google Scholar]
Grady RM, Starr DA, Ackerman GL, et al. Syne proteins anchor muscle nuclei at the neuromuscular junction. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102 : 4359–64. [Google Scholar]
Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, et al. Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5. Nat Genet 2006; 38 : 184–90. [Google Scholar]
Ishikawa K, Toru S, Tsunemi T, et al. An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5’ untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains. Am J Hum Genet 2005; 77 : 280–96. [Google Scholar]

Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.

Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.

Le chargement des statistiques peut être long.

[1] Dupré N, Bouchard JP, Verreault S, et al. Recessive ataxia of the Beauce, a new form of hereditary ataxia of pure cerebellar type. Neurology 2002; 58 :A35. [Google Scholar]

[2] Dupré N, Gros-Louis F, Verreault S, et al. Recessive ataxia of the Beauce, a new form of hereditary ataxia, maps to chromosome 6. Neurology 2006; 66 : A274. [Google Scholar]

[3] Dupré N, Bouchard JP, Brais B, Rouleau GA. Hereditary ataxia, spastic paraparesis and neuropathy in the French-Canadian population. Can J Neurol Sci 2006; 33 : 149–57. [Google Scholar]

[4] Howard HC, Dupré N, Mathieu J, et al. Severe neuropathy with agenesis of the corpus callosum. Med Sci (Paris) 2003; 19 : 414–6. [Google Scholar]

[5] Gros-Louis F, Dupré N, Dion P, et al. Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia. Nat Genet 2007; 39 : 80–85 [Google Scholar]

[6] Grady RM, Starr DA, Ackerman GL, et al. Syne proteins anchor muscle nuclei at the neuromuscular junction. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102 : 4359–64. [Google Scholar]

[7] Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, et al. Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5. Nat Genet 2006; 38 : 184–90. [Google Scholar]

[8] Ishikawa K, Toru S, Tsunemi T, et al. An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5’ untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains. Am J Hum Genet 2005; 77 : 280–96. [Google Scholar]