Accès gratuit
Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 20, Numéro 12, Décembre 2004
Page(s) 1066 - 1068
Section Nouvelles
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/200420121066
Publié en ligne 15 décembre 2004
  1. Perrault I, Hanein S, Gerber S, et al. Retinal dehydrogenase 12 (RDH12) mutations in Leber congenital amaurosis. Am J Hum Genet 2004; 75 : 639–46. [Google Scholar]
  2. Janecke AR, Thompson DA, Utermann G, et al. Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy. Nat Genet 2004; 36 : 850–4. [Google Scholar]
  3. Perrault I, Hanein S, Gerber S, et al. Evidence of autosomal dominant Leber congenital amaurosis (LCA) underlain by a CRX heterozygous null allele. J Med Genet 2003; 40 : e90. [Google Scholar]
  4. Sorsby A, Williams CE. Retinal aplasia as a clinical entity. Br Med J 1960; 1 : 293–97. [Google Scholar]
  5. Hanein S, Perrault I, Gerber S, et al. Leber congenital amaurosis : comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum Mutat 2004; 23 : 306–17. [Google Scholar]
  6. Marlhens F, Bareil C, Griffoin JM, et al. Mutations in RPE65 cause Leber’s congenital amaurosis. Nat Genet 1997; 17 : 139–41. [Google Scholar]
  7. Gu SM, Thompson DA, Srikumari CR, et al. Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy. Nat Genet 1997; 17 : 194–7. [Google Scholar]
  8. Thompson DA, Li Y, McHenry CL, et al. Mutations in the gene encoding lecithin retinol acyltransferase are associated with early-onset severe retinal dystrophy. Nat Genet 2001; 28 : 123–4. [Google Scholar]
  9. Kuska V, Imanishi Y, Batten M, et al. Retinoid cycle in the vertebrate retina : experimental approaches and mechanisms of isomerization. Vision Res 2003; 43 : 2959–81. [Google Scholar]
  10. Stockton DW, Lewis RA, Abboud EB, et al. A novel locus for Leber congenital amaurosis on chromosome 14q24. Hum Genet 1998; 103 : 328–33. [Google Scholar]

Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.

Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.

Le chargement des statistiques peut être long.