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Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 18, Numéro 11, Novembre 2002
Page(s) 1054 - 1056
Section Le Magazine : Nouvelles
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/200218111054
Publié en ligne 15 novembre 2002
  1. Worman HJ, Courvalin JC. The inner nuclear membrane. J Membr Biol 2000; 177: 1–11.
  2. Bione S, Maestrini E, Rivella S, et al. Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nat Genet 1994; 8: 323–7.
  3. Bonne G, Muchir A, Helbling-Leclerc A, Massart C, Schwartz K. Clinical and genetical heterogeneity of laminopathies. Acta Myologica 2001; 20: 138–44.
  4. Novelli G, Muchir A, Sangiuolo F, et al. Mandibuloacral Dysplasia Is Caused by a Mutation in LMNA-Encoding Lamin A/C. Am J Hum Genet 2002 : 71: 426–31.
  5. De Sandre-Giovannoli A, Chaouch M, Kozlov S, et al. Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse. Am J Hum Genet 2002; 70: 726–36.
  6. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S, et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nat Genet 1999; 21: 285–8.
  7. Vigouroux C, Auclair M, Dubosclard E, et al. Nuclear envelope disorganization in fibroblasts from lipodystrophic patients with heterozygous R482Q/W mutations in the lamin A/C gene. J Cell Sci 2001; 114: 4459–68.
  8. Östlund C, Bonne G, Schwartz K, Worman HJ. Properties of lamin A mutants found in Emery-Dreifuss muscular dystrophy, cardiomyopathy and Dunnigan-type partial lipodystrophy. J Cell Sci 2001; 114: 14435–45.
  9. Krimm I, Ostlund C, Gilquin B, et al. The Ig-like structure of the C-terminal domain of lamin a/c, mutated in muscular dystrophies cardiomyopathy, and partial lipodystrophy. Structure (Camb) 2002; 10: 811–23.
  10. Stuurman N, Heins S, Aebi U. Nuclear lamins: their structure, assembly, and interactions. J Struct Biol 1998; 122: 42–66.
  11. Cohen M, Lee KK, Wilson KL, Gruenbaum Y. Transcriptional repression, apoptosis, human disease and the functional evolution of the nuclear lamina. Trends Biochem Sci 2001; 26: 41–7.

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