Figure 2.
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Organisation du locus GNAS. A. Épissage alternatif. Les exons 2 à 13 sont communs aux trois ARNm codant respectivement les protéines Gαs, XLas et NESP55 et à l’ARN non codant A/B. AS est un ARN non codant antisens. Chaque exon 1 spécifique est représenté par une boîte différente. Les flèches indiquent le sens de la transcription. B. Empreinte parentale. mat : allèle maternel ; pat : allèle paternel. ICR : centre de contrôle de la méthylation en cis de A/B DMR, situé dans le gène codant la syntaxine 16 (STX16). Les exons 1 spécifiques sont chacun sous le contrôle de promoteurs situés dans des DMR (région différentiellement méthylée). Les régions méthylées sur chacun des allèles sont représentées par des petits cercles rouge. Les DMR AS, XL et A/B sont méthylées sur l’allèle maternel alors que NESP55 DMR est méthylée sur l’allèle paternel. L’expression du gène codant Gαs est bi-allélique dans la plupart des tissus (érythrocytes, fibroblastes, etc.). Dans certains tissus (néphron, thyroïde, hypophyse, etc.), seul l’allèle maternel du gène codant Gαs est exprimé : l’empreinte est tissu-spécifique.
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