Colorations à l’hématoxyline et à l’éosine [A], succinate déshydrogénase (SDH) [B], au trichrome de Gomori (mGT) [C] et microscopie électronique [D] d’une biopsie musculaire d’un patient PYROXD1. L’histopathologie est caractérisée par de nombreux noyaux internalisés, des zones dépourvues d’activité oxydative (cores), des accumulations violettes en mGT correspondant à des bâtonnets (flèches).