Accès gratuit
Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 35, Novembre 2019
Les Cahiers de Myologie
|
|
---|---|---|
Page(s) | 43 - 44 | |
Section | JSFM 2018 | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2019183 | |
Publié en ligne | 20 décembre 2019 |
- Saha M, Reddy HM, Salih MA, et al. Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan. Physiol Genomics 2018; 50: 929–39. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Sainio MT, Valipakka S, Rinaldi B, et al. Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. J Neurol 2019; 266: 353–60. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- O’Grady GL, Best HA, Sztal TE, et al. Variants in the oxidoreductase PYROXD1 cause early-onset myopathy with internalized nuclei and myofibrillar disorganization. Am J Hum Genet 2016; 99: 1086–105. [Google Scholar]
- Lornage X, Schartner V, Balbueno I, et al. Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy. Acta Neuropathol Commun 2019; 7: 138. [Google Scholar]
- Paolini C, Quarta M, Wei-LaPierre L, et al. Oxidative stress, mitochondrial damage, and cores in muscle from calsequestrin-1 knockout mice. Skelet Muscle 2015; 5: 10. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.