Mécanisme moléculaire des LAM7 pédiatriques. Panneau supérieur : schéma de la différenciation mégacaryocytaire normale d’une cellule souche hématopoïétique (HSC) impliquant des changements d’activité de certains facteurs de transcription comme ERG et GATA1. L’activité de chaque facteur de transcription est représentée par la taille du symbole. Panneau central : schéma de la coopération oncogénique retrouvée chez les patients DS-LAM7 et DS-like, incluant entre autres une dérégulation progressive de l’équilibre de l’activité des facteurs de transcription en faveur de ERG. L’étoile rouge indique la conséquence fonctionnelle prédite pour l’altération génétique sur l’équilibre de l’activité ERG/GATA1. Par exemple, la trisomie 21 induit une augmentation du dosage génique pour ERG. Panneau inférieur : dans les LAM7 de novo, la fusion ETO2-GLIS2 semble conduire seule (seules de rares mutations additionnelles sont décrites à ce jour, Figure 1B) à une dérégulation forte de l’équilibre GATA1/ERG.