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Tableau I.
Liste des gènes impliqués dans les α-DGpathies à ce jour.
| Gène | Protéine | Localisation | Fonction | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DAG1 | Dystroglycan (sous-unités α et β) | Membrane plasmique | OMIM 128239 | |
| POMT1 | O-mannosyltransférase 1 | Réticulum endoplasmique | Synthèse des cores M1, M2, M3 | OMIM 607423 |
| POMT2 | O-mannosyltransférase 2 | OMIM 607439 | ||
| POMGNT1 | O-mannosyl N-acétyglucosaminyltransférase 1 | Appareil de Golgi | Synthèse des cores M1, M2 | OMIM 606822 |
| GTDC2 (=POMGNT2) | O-mannosyl N-acétyglucosaminyltransférase 2 | Réticulum endoplasmique | Synthèse du core M3 | OMIM 614828 |
| B3GALNT2 | N-acétylgalactosaminyltransférase | OMIM 610194 | ||
| LARGE | β1-3 glucuronyltransférase et xylosyltransférase | OMIM 603590 | ||
| B4GAT1 (=B3GNT1) | β1-4 glucuronyltransférase | Appareil de Golgi | Synthèse du matriglycan | OMIM 605517 |
| TMEM5 | Xylosyltransférase | OMIM 605862 | ||
| SGK196 (=POMK) | Protéine O-mannosyl kinase | Réticulum endoplasmique | OMIM 605862 | |
| FKTN | Ribitol5-phosphate transférase | Liaison entre matriglycan et core M3 | OMIM 607440 | |
| FKRP | Ribitol5-phosphate transférase | Appareil de Golgi | OMIM 606596 | |
| ISPD | Isoprenoid Synthase Domain-containing Protein (synthèse du ribitol5-phosphate) | OMIM 614631 | ||
| DPM1 | OMIM 603503 | |||
| DPM2 | DolP-Man synthase | OMIM 603564 | ||
| DPM3 | Cytoplasme | Métabolisme du mannose et du dolichol | OMIM 605951 | |
| DOLK | Dolicholkinase | OMIM 610746 | ||
| GMPPB | GDP-mannose pyrophosporylase, sous-unité β | OMIM 615320 | ||
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